1
Sindroame ale deficienţei mintale
Sindroamele deficienţei mintale sunt deosebit de
numeroase, numărul lor depăşind cu mult 100. În marea lor majoritate
reprezintă cazuri de deficienţă mintală accentuată, inclusiv tulburări
neurologice şi psihice complexe, dar numărul persoanelor care se nasc
cu aceste sindroame este relativ mic.
Sindroamele deficienţei mintale cu etiologie
genetică pot fi grupate, după reprezentanţii şcolii psihopedagogice de
la Cluj (Mariana Roşca, I. Druţu ş.a.) astfel:
Deficienţa mintală însoţită de anomalii
cromozomiale:
- autosomale – sindromul Down;
- a cromozomilor sexuali – sindromul Turner,
Klinefelter, hermafroditismul;
Deficienţa mintală însoţită de tulburări metabolice (eredopatii
metabolice):
- oligofrenia fenilpiruvică (fenilcetonuria);
- sindromul Hartnup;
- degenerescenţa hepatolenticulară (tulburarea
metabolismului cuprului);
- galactosemia (galactozuria – lipsa unei enzime care
asigură metabolismul galactozei din laptele cu care este hrănit
copilul) – insuficienţe ale dezvoltării somatice, tulburări
hepato-digestive, tulburări neorologice şi deficienţă mintală;
- idioţiile amaurotice – forma Tay Sach şi forma
Spilmayer-Vogt (tulburarea metabolismului lipidelor); ş.a.
Formele disostozice ale deficienţei mintale (formele deficienţei
mintale însoţite de anomalii evidente ale sistemului osos):
- arahnodactilia (degete lungi şi subţiri, craniu
îngust, cutia toracică adâncă);
- gargoilismul (statura subnormală, gâtul şi membrele
scurte, craniul lărgit);
- microcefalia;
- hipertelorismul (craniul brahicefalic, ochi
depărtaţi, anomalii ale boltei palatine);
- sindromul Apert sau acroencefalosindactilia
(craniu-turn, nas de papagal, polidactilia);
- hidrocefalia (diferite forme, cu mărirea
perimetrului cranian)
Formele xerodermice ale deficienţei mintale :
- sindromul Rud (piele uscată, galben-cenuşie, cu
plăcuţe, părul creşte greu);
- sindromul Sturge-Weber (pete roşiatice sau violacee
pe piele);
- scleroza tuberoasă Bourneville (adenoame sebacee în
zona nasului, de culoare gălbuie-roşiatică sau neagră)
Formele endocrine ale deficienţei mintale:
- hipotiroidismul, cu cele două forme de manifestare ale sale:
• cretinismul endemic (datorat lipsei de iod)
• cretinismul sporadic (datorat nedezvoltării sau
degenerării tiroidei)
Deficienţa mintală asociată unor tulburări neurologice:
- sindromul Marinescu Stogren (mişcări involuntare,
tremor intenţional, nistagmus, tulburări de echilibru, hipotonie
musculară);
- oligofreniile cu nedezvoltarea unor regiuni din
encefal (cu tulburări de conduită);
- paralizia cerebrală (dezechilibru în dezvoltarea
funcţiilor psihice),
1. SINDROMUL DOWN – descris de J.A. Langdon şi H. Down, este determinat
de aberaţia unui cromozom autosom, apărând în nucleul celulelor un
cromozom în plus, în perechea 21, fapt pentru care se numeşte Trisomia
21.
Cauzele apariţiei ar putea fi: vârsta mai înaintată a mamei (frecvenţa
mai mare la mamele peste 45 ani), vârsta înaintată a tatălui, diferenţa
mare de vârstă între cei doi părinţi, acţiunea unor factori nocivi în
timpul sarcinii: oboseală intensă şi de lungă durată a gravidei, stări
fizice şi afective traumatizante ale acesteia. Se poate vorbi în
general despre slăbirea funcţiilor reproductive ale părinţilor.Este cea
mai frecventă aberaţie cromozomială, care se detectează foarte de
timpuriu, din cauza unei dismorfii caracteristice, detectabilă de la
naştere.
1
După Emil Verza, aspectele caracteristice structurale sunt:
- craniul mic şi brahicefalic;
- protuberanţa occipitală neconturată;
- limba fisurată, cu un aspect lat şi hipotonic sau
îngust şi ascuţit;
- buzele groase şi fisurate transversal;
- frecvente anomalii ale maxilarelor şi dinţilor;
- degete scurte, uneori cu sindactilie
Aceste caracteristici structurale sunt tipice pentru sindromul Down
numai dacă se găsesc în combinaţie la acelaşi individ; izolat, ele pot
să apară şi la persoane care au alte deficienţe sau chiar la persoane
normale.
• au o capacitate imunitară redusă, fiind vulnerabili
mai ales la infecţii;
• fruntea joasă, nasul mic, turtit la rădăcină, faţa
rotundă, urechile mici, situate foarte jos;
• de regulă se situează la nivelul deficienţei
mintale severe sau
chiar profunde, cazurile de deficienţă mintală moderată sau chiar
uşoară fiind rare;
• prezintă accentuate întârzieri în dezvoltarea
limbajului,
numeroase tulburări de pronunţie, dificultăţi majore în însuşirea
citit-scrisului, accentuate tulburări ale psihomotricităţii, acestea
mai ales dacă nu beneficiază de timpuriu de activităţi terapeutice şi
educative corespunzătoare. Aceşti copii au potenţialităţi reale de
dezvoltare, care, valorificate de timpuriu, oferă şansa pregătirii
treptate a integrării în comunitate şi chiar în sistemul educaţiei
obişnuite;
• sunt, de regulă, afectuoşi, veseli, dornici de
compania altor
persoane şi se deprind să convieţuiască într-un grup tolerant, care
să-l ajute şi să-l încurajeze în manifestările sale de apropiere şi
afecţiune;
• sindromul este foarte frecvent, între 1 şa 600 şi 1
la 700 pentru populaţia generală, la toate rasele;
• copiii născuţi de mame trisomice sunt trisomici sau
anormali într-o proporţie de ½.
2. SINDROMUL LUI KLINEFELTER este determinat de aberaţia unui cromozom
sexual, cariotipul majorităţii bolnavilor fiind 47XXY şi afectează doar
sexul masculin.
Caracteristici ale dezvoltării fizice: în copilărie: talie înaltă,
testicule mici, necoborâte în scrot; la pubertate se accentuează unele
caracteristici de tip feminin: şolduri late, musculatură slab
dezvoltată, pilozitate săracă.
• este afectată, de regulă, dezvoltarea intelectuală,
gravitatea afecţiunii fiind dată de numărul cromozomilor X;
• sunt prezente şi unele tulburări
afectiv-comportamentale, ca
timiditate, stări accentuate de inhibiţie, complexe de inferioritate,
perversiuni sexuale;
3. OLIGOFRENIA FENILPIRUVICĂ (FENILCETONURIA) – descrisă de Föling în
1934, este o disproteidoză determinată genetic, caracterizându-se prin
lipsa din sânge a enzimei care asigură transformarea fenilalaninei în
tiroxină. Când acest proces nu are loc, fenilalanina se transformă în
acid fenilpiruvic, toxic pentru organism, mai ales pentru SNC. Prezenţa
acestui acid poate fi depistată prin analize de laborator şi printr-o
dietă specială, lipsită de elementul toxic, se pot preveni fenomenele
de retardare mintală accentuată. În lipsa dietei, apare o deficienţă
mintală gravă, 65% - deficienţi mintal profund, 31% - deficienţi mintal
sever sau moderat şi 4% - deficienţi mintal sever.
După primele luni de la naştere, apar primele semne
ale bolii:
- iritabilitate crescută, crize convulsive;
- caracteristici morfologice: ochi albaştri, piele
fină, părul blond;
- întârzierea achiziţiilor psihomotrice, prezenţa
stereotipiilor în
planul motor, rigiditatea musculară, reflexe osteotendinoase vii,
manifestări convulsive.
4. HIPOTIROIDISMUL face parte din categoria disendocriniilor, a
sindroamelor apărute în urma unor tulburări ale funcţionării glandelor
cu secreţie internă şi poate avea două variante: cretinismul
endemic
şi cretinismul sporadic, urmare a dereglării funcţiei
glandei
tiroidei.
Cretinismul endemic apare îndeosebi, în unele zone geografice lipsite
de iod. Dezvoltarea organismului este afectată încă din perioada
prenatală, ca urmare a insuficienţei iodului şi dereglării procesului
de sinteză a hormonilor tiroidieni. În cazul cretinismului sporadic,
glanda tiroidă, fie că rămâne nedezvoltată, fie degenerează,
insuficienţa endocrină consecutivă acestei stări afectează puternic
dezvoltarea, inclusiv cea intelectuală.
Caracteristici:
- statură mică, craniu relativ mare, piele uscată şi
gălbuie, păr aspru, abdomen diform, hernii.
- psihic, sunt apatici, au mişcări şi mimică sărace,
reactivitate redusă şi insuficienţă intelectuală accentuată.
5. SINDROMUL LUI TURNER, descris în 1938, se observă la sexul feminin,
caracterizat printr-un infantilism legat de o aplazie ovariană,
asociată cu multiple malformaţii congenitale.
|