1

Sindroame ale deficienţei mintale
        
    Sindroamele deficienţei mintale sunt deosebit de numeroase, numărul lor depăşind cu mult 100. În marea lor majoritate reprezintă cazuri de deficienţă mintală accentuată, inclusiv tulburări neurologice şi psihice complexe, dar numărul persoanelor care se nasc cu aceste sindroame este relativ mic.
    Sindroamele deficienţei mintale cu etiologie genetică pot fi grupate, după reprezentanţii şcolii psihopedagogice de la Cluj (Mariana Roşca, I. Druţu ş.a.) astfel:
     Deficienţa mintală însoţită de anomalii cromozomiale:  
-    autosomale – sindromul Down;
-    a cromozomilor sexuali – sindromul Turner, Klinefelter, hermafroditismul;
Deficienţa mintală însoţită de tulburări metabolice (eredopatii metabolice):
-    oligofrenia fenilpiruvică (fenilcetonuria);
-    sindromul Hartnup;
-    degenerescenţa hepatolenticulară (tulburarea metabolismului cuprului);
-    galactosemia (galactozuria – lipsa unei enzime care asigură metabolismul galactozei din laptele cu care este hrănit copilul) – insuficienţe ale dezvoltării somatice, tulburări hepato-digestive, tulburări neorologice şi deficienţă mintală;
-    idioţiile amaurotice – forma Tay Sach şi forma Spilmayer-Vogt (tulburarea metabolismului lipidelor); ş.a.
Formele disostozice ale deficienţei mintale (formele deficienţei mintale însoţite de anomalii evidente ale sistemului osos):
-    arahnodactilia (degete lungi şi subţiri, craniu îngust, cutia toracică adâncă);
-    gargoilismul (statura subnormală, gâtul şi membrele scurte, craniul lărgit);
-    microcefalia;
-    hipertelorismul (craniul brahicefalic, ochi depărtaţi, anomalii ale boltei palatine);
-    sindromul Apert sau acroencefalosindactilia (craniu-turn, nas de papagal, polidactilia);
-    hidrocefalia (diferite forme, cu mărirea perimetrului cranian)
 Formele xerodermice ale deficienţei mintale :
-    sindromul Rud (piele uscată, galben-cenuşie, cu plăcuţe, părul creşte greu);
-    sindromul Sturge-Weber (pete roşiatice sau violacee pe piele);
-    scleroza tuberoasă Bourneville (adenoame sebacee în zona nasului, de culoare gălbuie-roşiatică sau neagră)
Formele endocrine ale deficienţei mintale:
- hipotiroidismul, cu cele două forme de manifestare ale sale:
•    cretinismul endemic (datorat lipsei de iod)
•    cretinismul sporadic (datorat nedezvoltării sau degenerării tiroidei)
Deficienţa mintală asociată unor tulburări neurologice:
-    sindromul Marinescu Stogren (mişcări involuntare, tremor intenţional, nistagmus, tulburări de echilibru, hipotonie musculară);
-    oligofreniile cu nedezvoltarea unor regiuni din encefal (cu tulburări de conduită);
-    paralizia cerebrală (dezechilibru în dezvoltarea funcţiilor psihice),

1. SINDROMUL DOWN – descris de J.A. Langdon şi H. Down, este determinat de aberaţia unui cromozom autosom, apărând în nucleul celulelor un cromozom în plus, în perechea 21, fapt pentru care se numeşte Trisomia 21.
Cauzele apariţiei ar putea fi: vârsta mai înaintată a mamei (frecvenţa mai mare la mamele peste 45 ani), vârsta înaintată a tatălui, diferenţa mare de vârstă între cei doi părinţi, acţiunea unor factori nocivi în timpul sarcinii: oboseală intensă şi de lungă durată a gravidei, stări fizice şi afective traumatizante ale acesteia. Se poate vorbi în general despre slăbirea funcţiilor reproductive ale părinţilor.Este cea mai frecventă aberaţie cromozomială, care se detectează foarte de timpuriu, din cauza unei dismorfii caracteristice, detectabilă de la naştere.
   
1 După Emil Verza, aspectele caracteristice structurale sunt:
-    craniul mic şi brahicefalic;
-    protuberanţa occipitală neconturată;
-    limba fisurată, cu un aspect lat şi hipotonic sau îngust şi ascuţit;
-    buzele groase şi fisurate transversal;


-    frecvente anomalii ale maxilarelor şi dinţilor;
-    degete scurte, uneori cu sindactilie
Aceste caracteristici structurale sunt tipice pentru sindromul Down numai dacă se găsesc în combinaţie la acelaşi individ; izolat, ele pot să apară şi la persoane care au alte deficienţe sau chiar la persoane normale.
•    au o capacitate imunitară redusă, fiind vulnerabili mai ales la infecţii;
•    fruntea joasă, nasul mic, turtit la rădăcină, faţa rotundă, urechile mici, situate foarte jos;
•    de regulă se situează la nivelul deficienţei mintale severe sau chiar profunde, cazurile de deficienţă mintală moderată sau chiar uşoară fiind rare;
•    prezintă accentuate întârzieri în dezvoltarea limbajului, numeroase tulburări de pronunţie, dificultăţi majore în însuşirea citit-scrisului, accentuate tulburări ale psihomotricităţii, acestea mai ales dacă nu beneficiază de timpuriu de activităţi terapeutice şi educative corespunzătoare. Aceşti copii au potenţialităţi reale de dezvoltare, care, valorificate de timpuriu, oferă şansa pregătirii treptate a integrării în comunitate şi chiar în sistemul educaţiei obişnuite;
•    sunt, de regulă, afectuoşi, veseli, dornici de compania altor persoane şi se deprind să convieţuiască într-un grup tolerant, care să-l ajute şi să-l încurajeze în manifestările sale de apropiere şi afecţiune;
•    sindromul este foarte frecvent, între 1 şa 600 şi 1 la 700 pentru populaţia generală, la toate rasele;
•    copiii născuţi de mame trisomice sunt trisomici sau anormali într-o proporţie de ½.

2. SINDROMUL LUI KLINEFELTER este determinat de aberaţia unui cromozom sexual, cariotipul majorităţii bolnavilor fiind 47XXY şi afectează doar sexul masculin.
Caracteristici ale dezvoltării fizice: în copilărie: talie înaltă, testicule mici, necoborâte în scrot; la pubertate se accentuează unele caracteristici de tip feminin: şolduri late, musculatură slab dezvoltată, pilozitate săracă.
•    este afectată, de regulă, dezvoltarea intelectuală, gravitatea afecţiunii fiind dată de numărul cromozomilor X;
•    sunt prezente şi unele tulburări afectiv-comportamentale, ca timiditate, stări accentuate de inhibiţie, complexe de inferioritate, perversiuni sexuale;

3. OLIGOFRENIA FENILPIRUVICĂ (FENILCETONURIA) – descrisă de Föling în 1934, este o disproteidoză determinată genetic, caracterizându-se prin lipsa din sânge a enzimei care asigură transformarea fenilalaninei în tiroxină. Când acest proces nu are loc, fenilalanina se transformă în acid fenilpiruvic, toxic pentru organism, mai ales pentru SNC. Prezenţa acestui acid poate fi depistată prin analize de laborator şi printr-o dietă specială, lipsită de elementul toxic, se pot preveni fenomenele de retardare mintală accentuată. În lipsa dietei, apare o deficienţă mintală gravă, 65% - deficienţi mintal profund, 31% - deficienţi mintal sever sau moderat şi 4% - deficienţi mintal sever.
    După primele luni de la naştere, apar primele semne ale bolii:
-    iritabilitate crescută, crize convulsive;
-    caracteristici morfologice: ochi albaştri, piele fină, părul blond;
-    întârzierea achiziţiilor psihomotrice, prezenţa stereotipiilor în planul motor, rigiditatea musculară, reflexe osteotendinoase vii, manifestări convulsive.

4. HIPOTIROIDISMUL face parte din categoria disendocriniilor, a sindroamelor apărute în urma unor tulburări ale funcţionării glandelor cu secreţie internă şi poate avea două variante: cretinismul endemic  şi  cretinismul sporadic,  urmare a dereglării funcţiei glandei tiroidei.
Cretinismul endemic apare îndeosebi, în unele zone geografice lipsite de iod. Dezvoltarea organismului este afectată încă din perioada prenatală, ca urmare a insuficienţei iodului şi dereglării procesului de sinteză a hormonilor tiroidieni. În cazul cretinismului sporadic, glanda tiroidă, fie că rămâne nedezvoltată, fie degenerează, insuficienţa endocrină consecutivă acestei stări afectează puternic dezvoltarea, inclusiv cea intelectuală.
Caracteristici:
-    statură mică, craniu relativ mare, piele uscată şi gălbuie, păr aspru, abdomen diform, hernii.
-    psihic, sunt apatici, au mişcări şi mimică sărace, reactivitate redusă şi insuficienţă intelectuală accentuată.

5. SINDROMUL LUI TURNER, descris în 1938, se observă la sexul feminin, caracterizat printr-un infantilism legat de o aplazie ovariană, asociată cu multiple malformaţii congenitale.