Introducere in genetica - Legitatile de baza Categoria: Referat Medicina
Descriere: Una dintre cele mai interesante gene legate de sex este gena ca- |
|
||
|
|
|||
|
1 Genetica ` I INTRODUCERE Genetica, este stiinta care se ocupa cu studiul transmiterii fizice, biochimice si comportamentale a trasaturilor de la parinti la urmasi. Cuvantul genetica a fost introdus in 1906 de biologul englez William Bateson. Geneticienii pot determina mecanismele mostenirii genetice deoarece urmasii organismelor care se reproduc nu sunt identice cu parinti, si deoarece unele diferentieri si similaritati reapar dupa generatii . Cercetarea acestora a adus biologiei moderne unele realizari importante . Aceste realizari adunate din crearea de animale modificate genetic servesc la producerea unor medicamente de valoaree pentru umanitate sau din producerea de recolte modificate genetic care ofera beneficii prin marirea duratei de viata sau prin o mai mare rezistenta in fata daunatorilor. II PRIMII PASI IN GENETICA Stiinta geneticii a inceput in 1900, cand mai multi crescatori de plante au derscoperit lucruri interesante in lucrarea calugarului austriac Gregor Johann Mendel, a carui lucrare desi fusese publicata in 1866, a fost ignorată. Lucrand cu boabe de mazare , Mendel a descris principii ale mostenirii genetice pe baza a sapte trasaturi ce se observa la varietatile de mazare . El a observat ca trasaturile au fost mostenite ca unitati separate, fiecare fiind mostenita independent de celelalte. Atunci Mendel a apreciat ca fiecare parinte are perechi de unitati si ca contribuie doar cu una din fiecare pereche la formarea urmasului.unitatile descries de Mendel au primit mai apoi denumirea de gene. III BAZELE FIZICE ALE EREDITATI Imediat ce opera lui Mendel a fost redescoperita, oameni de stiinta si-au dat seama ca principiile ereditatii pe care le-a descris paralel au cu actiunea cromozomilor in celulele care se divid, si astfel au vazut ca genele sunt purtate de cromozomi. Acest lucru a dus la intense cercetari in domeniul diviziunii celulelor. Fiecare celula de la animale superioare este compusa dintr-un material vascos, citoplasma, care contine particule mici. Acest material citoplasmic inconjura nucleul. Fiecare nucleu contine un numar de cromozomi. Toate formele de viata ale caror cellule contin nuclee sunt numite eucariote � o categorie care include toate plantele si animalele si bineneteles si alte organisme. Cateva organisme simple, procariotele ,cum ar fi cianobacteria sau bacteria nu au nucleu dar au citoplasma care contine unul sau mai multi cromozomi. Drosophila - cromozomi Cromozomii variaza in marime si forma si de obicei apar perechi. Membri ficarei perechi se numesc cromozomi omologi. Numarul de cromozomi difera pentru fiecare organism � cele mai multe cellule din corpul omenesc au 23 de perechi de cromozomist , de exemplu, in timp ce majoritatea celulelor musculitei Drosophila au patru perechi , si bacteria Escherichia coli are un singur cromozom in forma de inel. Fiecare celula vine din diviziunea unei cellule preexistente. Toate celulele care constituie un om , de exemplu, deriva dintr-o succesiune de diviziuni a unei singure celule, care se formeaza din uniunea unui ovul si a unui sau mai multor spermatozoizi. In acest process numit mitoza o noua celula ia nastere cu un numar identic de cromozomi cu celula mama. In diviziunea mitotica fiecare cromozom se divide in doua parti egale si fiecare parte se duce spre capatul celulei. Astfel celulele nou formate vor fi identice cu celula mama. Fiecare celula nou formata are aceeasi suprafata de material genetic ca cea din care a luat nastere. Organismele formate dintr-o singura celula si chiar si unele organisme pluricelulare se reproduc prin mitoză; este deasemenea procesul prin care organismele complexe cresc si isi schimba tesuturile uzate. Organismele superioare care se reproduc sexual se formeaza din uniunea a doua cellule speciale numite gameti. La oameni gametii sunt spermatozoizi si ovulul. Gametii se produc in meioză, un fel de diviziune a celulelor care se difera de mitoză prin faptul ca in meioză un singur cromozom din fiecare pereche se transmite celulei noi. Fiecare gamet contine jumatate din numarul de cromozomi care se afla in alte cellule. Cand doi gameti se unesc in procesul de fecundatie, celula rezultanta, zigotul, contine setul dublu de cromozomi. Jumatate din acesti cromozomi vin in mod normal de la unul din parinti si jumate de la celalalt. IV TRANSMISIA GENELOR Uniunea de gene aduce aduce impreuna doua seturi de gene, cate unul de la fiecare parinte.Fiecare gena afecteaza o tarăsatură particulară si este de obicei reprezentata prin doua copii, una de la tata si una de la mama. Fiecare copie se afla pe aceasi pozitie pe fiecare din cromozomii din pereche zigotului. Cānd doua copii sunt identice , individul este homozigot pentru gena respectiva. Cānd doua gene sunt diferite, deci cānd fiecare din parinti a contribuit cu o alela, a aceleasi gene�individul este heterozigot pentru o gena. Ambele allele sunt carate in materialul genetic, dar numai una este dominanta si deci doar ea se va manifesta. In generatiile urmatoare, dupa cum arata Mendel recesiva se poate arata din nou (la indivizi homozigoti de aceasta alela). Cromozomi umani De exemplu, abilitatea unei persoane de a-si forma pigment in piele, par, si ochi depinde de prezenta unei allele particulare (A); lipsa acestei abilitati duce la albinism, care este cauzat de o alta alela (a) a aceleasi gene. Efectele alelei A sunt de dominanta; ale alelei a, de recesivitate. Asadar, Persoanele heterozigote (Aa), ca si cele homozigote (AA) pentru alela producatoare de pigmenti, au pigmentatie normala. Persoanele homozigote pentru allela ce rezulta din lipsa pigmentului (aa) sunt albinotici. Fiecare copil a unui cuplu care sunt ambii heterozigoti (Aa) are o probabilitate de 1 la 4 de a fi homozigot AA, 1 din 2 de a fi heterozigot Aa, si 1 din 4 de a fi homozigot aa. Doar purtatori de aa vor fi albinotici. Deci fiecare copil are o sansa de1 la 4 de a fi afectat de albinism; dar nu se garanteaza ca ź din copii unei familii vor avea sindromul. Fiecare alela care va fi dusa in materialul genetic al copiilor heterozigoti, va produce gameti care vor ajunge in allele fie unul fie celalalt. Trasaturile care se observa sunt fenotipul unui organism, iar conjunctura genetica este genotipul organismului. Cromozomi umani In unele cazuri, mostenirea unei alele dominante si a unei recesive duce la formarea unei alele cu caracteristici intermediare. De exemplu planta Ora Patru, are flori rosii albe sau roz. Plantele cu flori rosii au doua copii ale alelei R si sunt homozigote RR. Plantele cu flori albe au doua copii ale alelei r si sunt homozigote rr. Plantele cu o copie din fiecare alela sunt roz si heterozigote Rr. Actiunea genelor este a unei gene care controleaza o trasatura. Deseori o gena controleaza mai multe trasaturi, sau o trasatura depinde de mai multe gene. Definirea ereditatii si a variabilitatii Ereditatea si variabilitatea lumii vii sunt trasaturi inseparabile si definitorii ale vietuitoarelor, cu specificitate de specie, fiecare specie avand propriul sau patrimoniu ereditar sau propria sa zestre genetica si propria sa capacitate de variabilitate. Fenomenul ereditatiii si variabilitatii lumii vii, inclusiv al speciei umane, a trezit interesul ganditorilor tuturor epocilor si el a fost interpretat diferit, in functie de nivelul de cunoastere atins de omenire, in diferitele epoci ale evolutiei sale. Antichitatea greaca a produs primele interpretari coerente asupra fenomenului ereditatii. Prin analiza oualelor scoase de sub closca si sparte in diferite momente ale clocitului, Aristotel a demonstrat experimental ca dezvoltarea la gaina este un proces stadial si progresiv. El a enuntat teoria hematogena a ereditatii, considerand sangele ca element al transmiterii caracterelor ereditare. Ideea s-a generalizat si a dainuit pana in zilele noastre: in folclorul romanesc exista expresia: "sangele apa nu se face", sugerand asemanarea - adica ereditatea comuna - intre rude. Anaxagora a ramas celebru, prin enuntarea teoriei transmiterii directe de caractere ereditare de la parinti la copii si o asemenea conceptie a generat ideea existentei unui organism preformat in celulele sexuale ale parintilor, cunoscut sub numele de "Homunculus", conceptie care a dominat epoca Evului Mediu. Ereditatea este o proprietate definitorie a tuturor organismelor vii, reprezentand capacitatea acestora de a transmite trasaturile lor morfologice, fiziologice, biochimice si de comportament, de la parinti (genitori) la copii (urmasi). Aceasta a asigurat continuitatea caracteristicilor viului, in cursul evolutiei biologice, fiecare specie pastrandu-si caracteristicile sale, prin transmiterea lor mai mult sau mai putin neschimbata de la o generatie la alta. Trasaturile care se transmit cu mare fidelitate de-a lungul generatiilor se numesc caractere ereditare. Asociata indisolubil ereditatii este variabilitatea care reprezinta proprietatea prin care, in cursul transmiterii fidele a caracterelor ereditare totusi, uneori, apar unele abateri, astfel ca la urmasi pot sa apara unele trasaturi care nu le-au avut genitorii. Daca asemenea abateri manifesta tendinta de a se transmite, la randul lor, cu fidelitate, de-a lungul generatiilor, ele se numesc variatii ereditare sau mutatii ereditare. Mutatiile ereditare reprezinta sursa primara a variabilitatii lumii vii si ele apar spontan sau sunt produse artificial de catre om, sub actiunea unor factori fizici, chimici si biologici. Variatiile ereditare trebuie deosebite de variatiile neereditare numite si modificatii prin care apar deosebiri aparente, exterioare, intre organisme, ca urmare a actiunii asupra acestora a unor conditii particulare de mediu, dar care dispar atunci cand organismele revin la mediul initial si asemenea conditii particulare nu mai actioneaza (daca plantele verzi sunt tinute la intuneric, ele nu mai sintetizeaza clorofila si se etioleaza; readuse la lumina, ele redevin verzi). Exista si situatii in care descendentii manifesta nu caracterele unuia sau ale celuilalt dintre genitori, ci o combinatie a caracteristicilor acestora si, in acest caz, variabilitatea se ealizeaza prin recombinare genetica. Recombinarea genetica reprezinta cea de a doua sursa a variabilitatii lumii vii. Recombinarea genetica realizeaza o diversificare enorma genotipica si fenotipica a organismelor in lumea vie, diversitatea reprezentand sursa potentiala a supravietuirii, adaptarii si transformarii evolutive a organismelor si a speciilor. La eucariote, recombinarea genetica poate fi: intracromozomala si intercromozomala. Recombinarea genetica este un fenomen universal in lumea vie, avand la baza principiul dualitatii, care se manifesta la toate nivelurile de organizare: la nivel molecular - perechile de baze azotate; la nivel macromolecular (ADN) - cate doua catene complementare pentru fiecare molecula de ADN; la nivel cromozomal - doua cromatide pentru fiecare cromozom pregatit pentru diviziunea celulara; la nivel celular - doua celule diferentiate cu potentialitati sexuale complementare - ovulul si spermatozoidul; la nivel de organism - dualitatea organelor care constituie simetria bilaterala, iar la nivel populational - diferentierea indivizilor de sex opus (mascul, femela). Diviziunea meiotica asigura formarea celulelor sexuale (gameti). Recombinarea intracromozomala se realizeaza prin crossing-over - schimbul reciproc de segmente cromozomale (de gene) intre cromozomii omologi, care are loc in profaza primei diviziuni meiotice. Recombinarea genetica intercromozomala se realizeaza prin disjunctia independenta a perechilor de cromozomi asociati in bivalenti, in fiecare dintre acestia existand cromozomi omologi, unul de origine materna, celalalt de origine paterna: Acest fenomen are loc la trecerea de la metafaza I la anafaza I a primei diviziuni nieiotice. Datorita acestor recombinari genetice, copiii nu mostenesc programul genetic al mamei sau al tatalui, ci noi combinatii de gene, separarea cromozomilor materni si paterni spre poli facandu-se probabilistic, rezultand constelatii de gene de o mare diversitate. Ereditatea si variabilitatea lumii vii - curiozitati Genetica are ca obiect de studiu ereditatea si variabilitatea organismelor. De multe ori auzim cuvintele: Ce mult seamana acest copil cu parintii sai. Pe ce criterii ne bazam pentru a fi in stare sa raspundem la aceste afirmatii ? Ereditatea este proprietatea organismelor de a poseda informatie genetic pe baza careia pot da nastere la urmasi asemanetori din punct de vedere morfologic, anatomic, biochimic si comportamental. Orice caractristica care este transmisa de la parinti catre urmasii se poate considera ca fiind ereditara. Exista insa si asa zisa ereditate falsa (pseudoereditate), cand la urmasi se transmit si alti factori, inafara de cei genetici. De exemplu, cand se transmit de la mama la copil imunitatea fata de anumite boli, deoarece, in timpul sarcinii, in organismul copilului trec si antitoxine, care sunt produse de organismul matern. Variabilitatea este capacitatea organismelor de a se diferentia unele de altele printr-un ansamblu de caractere ereditare sau neereditare, nefiind posibil sa existe doua persoane identice. Marea diversitate a lumii este rezultatul unor caractere inascute, ereditare, transmise de-a lungul generatiilor la care contribuie si rezultatul influentei mediului ambiant. Stiati ca : • In secolul al XVII-lea Leeuwenhoeck descopera spermatozoizii si ii numeste la inceput animalicule. Apoi ajunge la presupunerea ca fiecare animalicul cuprinde si ascunde de fapt si in mic, sub o pile intinsa si fina, un animalicul mascul sau femel din aceeasi specie. Unul din contemporanii sai l-a desenat ca pe un homunculus. Mai mult, chiar la sfarsitul secolului al XVII-lea secretarul Societatii regale din Montpellier afirma ca a reusit a vada un homolucus, care tocmai atunci isi scotea invelisul ce-l acoperea. Asa s-a nascut preformismul, teoria conform careia orice copil este deja format in miniatura in celulele germinale ale tatalui. • In Suedia s-a observat ca, in unele familii, barbatii au par foarte lung in urechi. Acest caracter este transmis de o gena ce se gaseste pe cromozomul “y”. •Celulele fecudate dau nastere la copii vii. Celelalte, purpatoare in general a unor anomalii ereditare grave sunt eliminate in prima faza a sarcinii prin procesul de selectie naturala. •Una dintre cele mai interesante gene legate de sex este gena care provoaca chelie prematura la om. La barbati gena este dominanta, iar la femei este ascunsa (recesiva) ; chelia poate fi si neereditara, provocata de diverse boli. •Orice mutatie modifica sinteza unei proteine si apoi afecteaza un caracter fenotipic. •Radiatiile determina aparitia a numeroase anomalii cromozomiale. Mutatiile genetice unt una dintre cele mai impotante consecinte ale radiatiilor. •Cat de multi oameni sunt iradiati ? Dupa toate probabilitatile, in tarile dezvoltate, toti. Aceasta inseamna ca fiecare dintre noi poate sa aiba un numar oarecare de celule anormale. •Bombardamentele de la Nagasaki si Hirosima au confirmat influenta radiatiilor asupra organismului uman. •Microcefalia-tulburare grava a dezvoltarii capului si creierului a fost frecvent observata la copii nascuti din mame care in momentul iradierii eraula o distanta mai mica de 1200m. Dupa 20 de ani de la bombardament s-a demonstrat ca leucemia a aparut de 26 de ori mai frecvent printre copiii care se gaseau, in momentul exploziei la mai putin de 1500m. •Uneori la maini sau la picioare numarul degetelor poate fi mai mare (polidactilie), sau mai mic (sindactilie). •S-a stabilit ca aproximativ 200 de combinatii chimice foarte raspandite sunt daunatoare. Astfel s-a putut constata cacacterul cancerigen al unor substante care intra in compozitia unor vopsele si lacuri de par moderne. •Exista si gene limitate de sex. Desi exista la ambele sexe, nu se manifesta dacat la sexul pentru care e specific. Exemplu : Taurii poseda toate genele care determina lactatia de descendenti, dar nu dau lapte. •Deformarea picioarelor (va- rus equin), constatata la nasterea copilului se trateaza prin masaj, gimnastica si pozitiona- rea corecta a piciorului, incepand din prime- le zile de nastere. Pentru corectarea pozitiei se pot utiliza ghetute speciale, leucoplast, a- parat gipsat etc. O tratare corecta in prime- le 3 luni de viata , salveaza copilul de la o- peratii ulterioare. •In 1959 un tanar genetician francez, Lejune, demonstreaza ca sindromul Down este provocat de un mic cromozom supranumerar. Deci acesti bolnavi au 47 de cromozomi. •Trisomia G este singura trisomie autosomala care permite purtatorilor sa supravietuiasca destul de multi ani. •Singurele trisomii care permit dezvoltarea intrauterina, dar cu pretul unor tulburari grave sunt trisomiile D si E. •Albinismul este o maladie aparuta la nastere si consta prin disparitia totala a pigmen- tului pielii. Persoanele cu albinism au pielea si pa- rul alb, ochii roz si culoarea obrajilor roz sau al- bastru deschis. Sunt sensibile la razele soarelui. Boala este provocata de o gena recesiva, autoso- mala, ceea ce inseamna ca frecventa maladiei este aceeasi la ambele sexe. 1 •I anul 1905 in statul Ilinois au apa- rut doua veverite albe din care s-a format apoi o colonie de 700 veverite albinoa- se. •Rasa de oi merinos matasos a fost creata dintr-o mutanta care a aparut intr-o turma de oi merinos in 1828. •Din fiecare 5 decese la om, unul provine din cauza cancerului. •La inceputul secolului al XX-lea se cunosteau numai 4 tulburari metabolice, iar pana in 1950 s-a mai adaugat una singura. Apoi s-a produs o a- devarata explozie. Acum se punosc mai mult de 100 si daca ritmul descoperitor ramane acelasi, la inceputul secolului urmator se vor cunoaste 12000-13000. Medicina de maine va deveni o medicina a geneticii. •Acum cativa ani in cateva tari din Europa, s-a constatat o creste- re alarmanta a numarului de copii cu anomalii ale membrelor. Aproape10.000 de copii deformati s-au nascut in Germania si Anglia. Nu a fost greu sa se des- copere cauza ; era thalidomida, un medicament dat mamelor pemtru diverse tul- burari din primele luni de sarcina. •Persoanele care nu disting anumite culori (rosu, verde) au mai multe sanse de a devenii alcoolici. Nu se stie nimic despre relatia care ar putea exista intre un defect cert ereditar si alcoolism. •Vulpea argintie platinata, atat de cautata pentru valoarea ei eco- nomica, a fost creata pornind de la o mutanta spontana, aparuta intr-o crescato- rie in 1933. •La vizon se cunosc o serie de mutante: platinata, blonda, arginti- e, albino, bleu-agintiu, bleu-bronzat etc. •In Japonia s-a inregistrat procentul cel mai mare de cancer la stomac, dar lipseste cancerul de san, in timp ce in Europa cancerul de san ocupa primul loc. •O mutatie poate avea consecinte foarte grave ducand la elimina- rea purtatorului sau poate fi fara importanta, exemplu : prezenta parului pe a doua falanga, absenta unui dinte etc. •Se cunosc boli ereditare care nu apar decat dupa 30-40 ani sau chiar mai tarziu. Foarte multe mutatii pot fi descoperite in momentul nasterii. •Mutante cu o productivitate marita s-au obtinut in Suedia la mustarul alb si rapita, iar in Germania si SUA la fasole. Forme deosebit de va- loroase au fost obtinute la grau si porumb. •Un cercetator american era pe cale sa obtina o bacterie ce des- compunea deseurile vegetale si care ar fi degajat CO2 ; el si-a incetat experien- tele gandindu-se la ce s-ar fi intamplat cu atmorfera terestra, daca asemenea bacterie ar fi luat locul descompunatorilor naturali. LEGILE MENDELENE Gregor mendel a efectuat experiente de hibridare la mazare (Pisum Sativum) I. Monodihibridismul si legea puritatii gametilor hibridarea = incrucisarea a 2 indivizi care se deosebesc prin unul sau mai multe caractere ereditare n3e12ec Monohibridarea = incrucisarea a 2 indivizi care se deosebesc printr-o singura pereche de caractere (cromz) P: NN x zz g: N N z z F1: Nz Nz g: N z N z F2: NN Nz Nz zz 25% NN 50% Nz 25% zz 3:1 Incrusiand mazarea-cu-bob-neted cu mazarea-cu-bob-zbarcit, Mendel a obtinut in prima generatie F1 numai plante cu bob neted. Acest caracter l-a denumit caracter dominant, in timp ce caracterul bob-zbarcit are nu a aparut in F1, l-a denumit caracter rececesiv. Se constata astfel uniformitatea plantelor din F1. Prin autopolenizarea polantelor din F1, a obtinut in F2 75% plante cu boabe netede si 25% plante cu boabe zbarcite, segregarea intre caracterul dominant si cel recesiv fiind de 3:1 G. Mendel explica acest mod de segregare ca fiind datorat prezentei in celule a unor factori ereditari sub forma de pereche. Plantele din soiul cu bob-neted poseda exclusiv factorii ereditari pereche ce determina acest caracter, iar cele din soiul cu bob-zbarcit contin exclusiv factorii pereche ai caracaterului recesiv. In timpul meiozei, factorii ereditari se despart, fiecare gamet primind cate un facot ereditar (gena) din perechea respectiva, gametii fiind astfel intotdfeuna puri d.p.d.v. genetic. Prin unirea gametilor de la plantele din F1, pe baza de probabilitate, in procesul fecundarii, se obtin plantele din F2 care segrega astfel: a) 25% din plante sunt pure, bob-neted, un singur tip de factori ereditari b) 25% din plante sunt pure, bob-zbarcit, un singur tip de factori ereditari c) 50% din plante sunt cu bob neted, insa poseda ambii facotori ereditari Plantele care au un singur tip de factori ereditare sunt denumite homozigote (NN,zz), iar cele care au ambii factori ereditari si sunt impure dpdv genetic se numesc heterozigote (Nz,Nz). La indivizii heterozigoti nu se manifesta decat caracterul dominant. In acest fel, Mendel a descoeprit deosebirea dintre structura genetica a organismelor si infatisarea lor, notiuni care mai tarziu au primit denumirea de genotip si fenotip GENOTIPUL: totalitatea factorilor ereditari sau a genelor uni organism FENOTIPUL:suma insusirilor morfologice, fiziologice, biochimice si de comportament ale unui individ, ca rezultat al interactiunii dintre genotip si mediu II. Dihibridismul si legea segregarii independente a perechilor de caractere Dihibridarea = incrusiarea a 2 indivizi care se deosebesc prin 2 pereche de caractere Mendel a incrusiat 2 soiuri de mazare care se deosebeau prin 2 perechi de caractere: mazarea cu bob-neted-galben (NNGG) cu mazarea cu bob-zbarcit-verde (zzvv). IN F1 toate plantele aveau bob-neted-galben, manifestand fenotip caracterele dominante, desi d.p.d.v. genotipic erau hibride (NzGv) Prin autofecundarea plantelor din F1 s-a obtinut F2 care prezinta din nr. total de plante: - 9/16 cu 2 caractere dominante ( NNGG ) - 3/16 cu 1 caracter dom si 1 recesiv ( NNvv ) - 3/16 cu 1 caracter recesiv si 1 dominant ( zzGG ) - 1/16 cu 2 caractere recesive ( zzvv ) Hibrizii din F1 formeaza 4 categorii de gameti in care se afla cate un singur factor ereditar din perechea initiala: P: NNGG x zzvv G: NG NG zv zv F1: NzGv Nzgv F2: (tabel) Conform celei de-a 2-a legi: fiecare pereche de factori eredtitari segrega independent de alte perechi de factori ereditari. Raportul de segregare este de 9:3:3:1 Alte tipuri de segregare Dominanta incompleta - Semidominanta = fenomen de interactiune intre genele alele, care se caracterizeaza prin faptul ca fenotipul formelor heterozigote (Aa) este intermediar intre genitorii homozigotii (AA, aa). ex. la planta barba-imparatului (Mirabilis jalapa) la incrusiarea intre o varitate cu flori rosii (AA) si flori albe (aa) in F1 toate plantele prezentau flori roz (Aa); in F2 -25% prezentau flori rosii, 25% flori albe, 50% flori roz => raportul de segregare = 1:2:1 - Supradominanta = in stare heterozigota, genele determina o sporire a insusirilor biologice (vitalitate, fertilitate, talie..), comparativ cu cu insusirile organismelor homozigote de tip parental ( AA < Aa > aa ). Hibrizii din F1 prezinta adesea fenomenul heterozis prin care manifesta rigurozitate sporita si rezistenta mai mare la boli, daunatori.... - Genele letale = acele gene care in stare homozigota determina moartea individuui respectiv inainte de maturitatea sexuala. ex. soarecii galbeni - intotdeauna heterozigoti deoarece prin incrusiarea a 2 soareci galbeni => soareci galbeni si soareci de alta culoare 2:1 -daca se noteaza gena pentru culoarea normala a bloanii cu "a", iar alela ei dominanta ce determina culoarea galbena cu "A^" prin incrusisarea organismelor heterozigote aA^a x A^ai se obtine in F2: A^A^ + 2 A^a + aa A^A^ -> letal => 2:1 - Polialelia - in unele cazuri exista in populatie mai mult decat 2 gene alele (A si a) intr-un anumit ****si care determina variatii ale aceluiasi caracter. Apare datorita unor mutatii consecutive ale unei gene. Daca tipul salbatic se noteaza cu A, prin mutatii succesive pot sa apara o serie de alele a1,a2,a3,.. an. -la musculita de otet - tipul normal are ochii rosii-caramizii -exista musculti cu ochii albi, roz, purpurii..etc -Codominanta: Indivizii din populatia umana pot sa aiba 4 grupe de sange: A,B,AB,0. Ele sunt det. genetic de 3 gene polialele: "La", "Lb" si "l". Genele La si Lb sunt dominante, iar impreuna sunt codominante, adica determina un fenotip nou - grupa AB. Grupe ------ Genotipuri (I) 0 ll <- " L mic " (II) A Lal; LaLa (III) B Lbl, LbLb (IV) AB LaLb -Poligenia Se caracterizeaza prin faptul ca exprimarea unui caracter fenotipic este rezultatul unei interactiuni a mai multor gene nealele. La plante, animale si om are o mare importanta in mostenirea caracterelor cantitative (inaltime, greutate, productie..etc). ex. din incrusiarea soiurilor de grau cu bobul rosu si cu bobul alb s-au obtinut in F1 hibrizi cu boabe rosu-deschis, in F2 au aparut boabe cu o gama variata de culori intre rosu si alb, raportul de segregare 15(rosu nuantat):1 (alb) Teoria cromozomala a ereditatii T.H. MORGAN Musculita de otet ( Drosophilia melanogaster ) constituie un excelent obiect de cercetare pt genetica, intrucat se inmulteste repede ( o generatie la 2 saptamani ), este prolifica ( o femela depunde cateva sute de oua ), se creste usor in laborator intr-un mediu foarte simplu, are numai 4 perechi de cromozomi care se pot identifica usor dupa forma si marime, in celulele glandelor salivare s0au descoperit cromozomi ****** (politeni) Prin incrusisarea mutantelor intre ele sau cu tipul normal (salbatic), s-a studioat modul de mostenire a diferitlor gene in cursul mai multor generatii. Genele se noteaza cu primele 1-4 litere ce desemneaza prescurtat caracterul afectat de gena respectiva (in engleza/latina). ex. gena mutatanta recesiva ce determina ochii de culoare alba iar gena alela ce determina tipul normal de ochi rosii, se noteaza cu aceeasi litere avand indicele plus (w+). (corp galben y, corp normal gri y+) Genele alele sunt situate in aceeasi pereche de cromozomi, in cei omologi si influenteaza aceeasi insusire a organsimului, determinand aparitia unor caractere contastante. Admitzand ca diferitele caractere ale organismului sunt determinate de genele plasate in cromozomi, Morgan isi da seama ca nr. genelor este mult mai mare decat nr. cromozomilor unui organism. De aici trage concluzia ca mai multe gene sunt plasate in acelasi cromozom, intr-o succesiune lineara, in anumite locusuri (?!). I. Dispunerea lineara a genelor in cromozomi. II. Ipoteza transmiterii genelor plasate in acelasi cromozom, in bloc, inlantuite (linkage) intrucat in procesul diviziunii celulalre, cromozomii se comporta ca o unitate aPOZAi Indivizii din F1 se incrusieaza cu indivizii dublu mutanti homozigoti realizandu-se asa numita retroincrusiare sau "back-cross" (Fb). In Fb reapar tipurile genitoare in raport de :1: dat, faptului ca genle respective, fiind plasate pe acelasi cromozom, se trnasmit inlantuite (linkage). Conform celei de-a doua legi a lui Mendel, in F2 raportul de segregare trbuia sa fie 9:3:3:1 Morgan arata ca fenomenul de linkage se manifesta numai in cazul genelor situate in acelasi cromozom. Pt genele situate in cromozmi diferiti, transmiterea ereditara a caracterelor se face independent, conform legilor mendeliene. III. Schimbul reciproc de gene intre cromozomi omologi (crossing-over) S-a incrucistat o musculita cu aripi vestigiale (vgvg) si corp gri normal (b+b+) cu alta cu aripi normale (vg+vg+) si corp mutant negru (bb). In F1 au rezultat indivizi heterozigoti care aveau caractere normale (corp gri si aripi normale b+vg+) Ulterior, o femela din F1 a fost retroincrucisata cu un mascul care prezenta alelele mutante (aripi vestigiale si corp negru vgb). S-a dedus ca aparitia ultimelor 2 categorii de organisme se datoreaza segregarii genelor care de obicei transmit inlantuit. Caua consta in schimbul reciproc de gene plasate pe cromozomii pereche ( omologi ) in timpul diviziunii meiotice -> cromozomii omologi se apropie foarte mult si se ating unul de altul in unul sau mai multe puncte. In aceste puncte de contact cromatidele se pot lega, astfel ca intre cromozomii pereche poate avea loc un schimb reciproc de segmente cromatidice. Daca pe aceste segmente se afla localizate gene diferite dar alele, schimbarea unor segmente cromatidice duce la schimbul de gene sau crossing-over, in urma caruia apar cromoozmi si gameti recombinati. Fenomenul de crossing-over poate fi dublu, triplu..etc. in sensul ca pot avea loc concomitent schimburi reciproce de segmente cromatidice. De asemenea poate avea loc si in interiorul genei , precum si in cazul diviziunilor mitotice. |
|||
| Referat oferit de www.ReferateOk.ro | |||
Varianta Printabila 
Free Download Referat Word
Free Download Referat PDF |
Home : Despre Noi : Contact : Parteneri |  |
