1 Identificarea genetica



1. Câteva repere
1900: momentul aparitiei geneticii moderne, o data cu redescoperirea regulilor lui Mendel, prezentate de catre autor începând cu anul 1865: progenii mostenesc trasaturi comune cu ale genitorilor. Anul 1869 este considerat anul descoperirii ADN.
1909: cuvântul „gena” a fost tiparit pentru prima data; un an mai târziu s-a facut prima demonstratie, potrivit careia fiecare gena se poate asimila unui cromozom particular.
1944: Osvald Avery a stabilit rolul componentei celulare DNA (dezoxiribonucleic acid) în transmiterea caracterelor ereditare (în româneste ADN - acid dezoxiribonucleic).
1950: James Watson si Francis Crick descopera structura ADN sub forma dublei spirale (Premiul Nobel în 1952).
1980: David Botstein si colaboratorii sai stabilesc reperele pentru constructia unei harti a genomului uman, tehnologia RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism).
1985: geneticianul englez Alex Jeffreys face o comunicare ce va revolutiona Criminalistica: posibilitatea identificarii individuale pe baza zonelor repetitive hipervariabile ale ADN-ului uman. Cercetarile facute în proiectele genomului uman, constând în identificarea codului ADN al fiecarei celule vii dintr- un organism, demonstrau ca acest cod este suportul ereditatii, adica amprenta absolut unica, de natura genetica, a fiecarui individ.
         Jeffreys a demonstrat justitiei britanice ca descoperirea sa este deosebit de valoroasa: primele aplicatii au permis rezolvarea unor probleme de emigratie si de paternitate, iar la scurt timp, într-un celebru caz de omucidere (Regina versus Pitchfork), criminalul a fost descoperit cu ajutorul amprentei genetice dupa un screening genetic efectuat pe 5.000 de barbati din regiunea unde a avut loc omorul. Profilul genetic al unuia dintre donori s-a dovedit a fi identic cu cel obtinut din sperma recoltata de pe corpul victimei. Criminalul a marturisit ulterior fapta si a fost condamnat.
1986: Kary Mullis a inventat Polymerase Chain Reaction (PCR - reactia polimerazica în lant). „PCR, mai mult decât orice alt progres stiintific, în afara poate de elucidarea structurii ADN, a schimbat fata biologiei moleculare. Astfel, tehnologiile RFLP si PCR împreuna formeaza piatra de temelie a profilului ADN” (Vladimir Belis).
         Introducerea testarilor ADN în sistemul legal american s-a bazat pe asa-numitul criteriu Frye, conform caruia „o noua tehnica stiintifica trebuie sa fie suficient de bine statuata încât sa obtina acceptul general din domeniul stiintific caruia apartine, înainte de a fi prezentata în fata completului de judecata”.
         ADN-ul este un polimer, o molecula foarte mare, cu o structura elicoidala, fiind alcatuita din doua lanturi de material genetic rulate unul în jurul celuilalt în spirala. Fiecare lant consta dintr-o succesiune de nucleotide, care sunt desemnate, conventional, prin literele ACGT: adenina, citozina, guarina si tinina, grupate de-a lungul unei benzi rasucite, a carei structura a fost desemnata cu numele de „dubla elice”.
         Fiecare individ are propria sa schema biologica, astfel ca nu exista doua amprente genetice identice, cu exceptia celor provenind de la gemenii univitelini (rezultati dintr-un singur ovul fecundat, divizat în doua).
         Pentru obtinerea unei amprente genetice se utilizeaza în mod curent cele doua tehnici: RFLP si PCR.
         Reactia de polimerizare în lant - PCR - Polymeraze chain reaction este o metoda de sintetizare in vitro a unei secvente specifice de ADN, proces ce se repeta clinic de mai multe ori, având ca rezultat marirea exponentiala a cantitatii de material genetic dorit. Reactia PCR a fost comparata cu un „xerox la nivel molecular”. Tehnicile biologiei moleculare permit sa se atribuie fiecarui individ un cod literal-numeric, de exemplu, XZ-34-68-1012-33-46-98-1516-45-33-88-91-1212.
         Literele semnifica sexul (XZ = barbat, XX = femeie), iar cifrele sunt caracteristice configuratiei genetice a fiecarui individ.
         Amprenta genetica si-a câstigat un loc de marca între mijloacele materiale de proba, fiind considerata o adevarata „regina a probelor” sau „proba perfecta” (proba probelor).