1
Anemii
Definiţie: stare patologică, datorată diminuării semnificative (peste 2
deviaţii standard) a cantităţii de masă globulară totală şi/sau de
hemoglobină pe unitatea de volum, sub valorile normale pentru vârsta şi
sexul respectiv; scăderea hemoglobinei se poate asocia cu scăderea
hematocritului şi/sau a nr. de eritrocite/mmc. Concentraţia de Hb. este
criteriul esenţial de diagnostic, fiind unitatea funcţională a
hematiei, iar determinarea masei eritrocitare totale este incomodă şi
laborioasă.Inconvenient: interpretarea cifrelor de Hb. trebuie să se
facă şi în funcţie de condiţiile de hidratare ale subiectului
investigat (proteinemie, ionogramă).
Clasificarea anemiilor
1. Clasificarea morfologică
Anemii macrocitare:
megaloblastice ( deficit de acid folic, deficit de vit. B12);
nemegaloblastice (afecţiuni hepatice, hipotiroidie).
Anemii normocitare:
hemolitice;
posthemoragice acute;
aplastice.
Anemii microcitare:
feriprivă;
talasemie;
piridoxin-responsivă etc.
2. Clasificarea pe criterii funcţionale
Anemii aregenerative:
prin stimulare
medulară insuficientă (afecţiuni renale cronice, endocrinopatii,
infecţii cronice etc);
prin răspuns medular
insuficient ( anemii aplastice, anemii mieloftizice).
Anemii regenerative:
cu eritropoieză eficientă
(anemii hemolitice, anemie posthemoragică acută)
cu eritropoieză
ineficientă ( sindrom talasemic, deficit de vitamina B12 şi acid folic).
3. Clasificarea patogenică
Anemii prin scăderea producţiei eritrocitare:
tulburare a
proliferării şi diferenţierii celulelor stem
- multipotente (anemie aplastică);
- unipotente (anemia din IRC sau din endocrinopatii).
tulburare a proliferării şi maturării celulelor diferenţiate prin:
- anomalie a sintezei de ADN ( deficit de vit. B12
sau acid folic, tulburare a metabolismului purinei şi pirirmidinei);
- anomalie de sinteză a hemoglobinei – anemii
hipocrome prin : deficit de sinteză a hemului (anemia feriprivă, anemia
din porfirii) sau a globinei (talasemii);
- mecanism necunoscut sau multiplu – anemia
sideroblastică, anemia diseritropoietică congenitală, anemia din bolile
cronice inflamatorii, anemii nutriţionale, anemii mieloftizice.
Anemii prin creşterea distrucţiei eritrocitare sau pierderi excesive:
anemii prin hiperhemoliză:
- anomalii intrinseci – de membrană (sferocitoză,
eliptocitoză, acantocitoză, stomatocitoză), de enzime eritrocitare
(deficit de G6PD, piruvatkinază, triozofosfatizomerază),
hemoglobinopatii (drepanocitoză, hemoglobinoză C), hemoglobinurie
paroxistică nocturnă;
- anomalii extrinseci – imunologice ( autoimune,
izoimune, induse de droguri), agresiune mecanică (anemie hemolitică
microangiopatică, anemia din boli cardiace), agresiune toxică
(bacteriană, chimică, animală), agresiune parazitară (paludism,
bartoneloză), sechestare splenică (hipersplenism).
anemii posthemoragice.
ANEMIA FERIPRIVĂ
Definiţie: stare patologică de tulburare a hemoglobinsintezei,
consecutivă scăderii capitalului global de Fe al organismului,
exprimată dpdv. hematologic prin anemie hipocromă (HEM<27pg,
CHEM< 30%) şi/sau microcitară (VEM<80 3).
Etiopatogenie: necesarul de Fe al organismului în copilărie este de
0,5- 1mg/kg/zi şi este asigurat prin aport exogen alimentar, cu
excepţia sugarului în primele 4-6 luni de viaţă, care foloseşte Fe din
rezerve. Eficienţa de absorbţie a Fe este de 10-20%, deci aportul
alimentar necesar zilnic este de 8-10 mg Fe elemental. (eficienţa de
absorbţie a Fe din laptele uman este de 50%).
Capitalul de Fe la naştere este de 250-300 mg, din care 175mg – Fe
heminic, 30-50mg – Fe de rezervă, 15 mg – Fe tisular, 0,5-0,7 mg Fe
seric. Ponderea sa majoră este de provenienţă maternă, fiind
transportat activ transplacentar, aprox. 0,5 mg/zi în primul trimestru
de sarcină, ajungând la 3-4 mg/zi în ultimele 70-80 zile de
sarcină. Ligatura tardivă a cordonului ombilical suplimentează cu
40-50 mg capitalul de Fe.
Fe feros şi Fe heminic se absoarbe la nivelul intestinului subţire
(10%), fiind transferat, prin intermediul apoferitinei celulei
epiteliale intestinale sub formă de Fe feric, spre polul vascular al
celulei; de aici, transferina îl transportă spre eritroblaşti şi spre
depozite. O cantitate minimă de Fe se pierde zilnic (1-1,5 mg), la care
se adaugă o pierdere menstruală lunară de 35 ml sânge (5-10 mg Fe).
Alimentaţia lactată este săracă în Fe (1,5 mg/l în l.u. şi 1 mg/l în
l.v.). fe din l.u., legat de o lactoglobulină specifică de specie, se
absoarbe într-un mare procent, în timp ce Fe din l.v., legat de o
lactoglobulină heterospecifică se absoarbe doar parţial. Rezervele de
Fe ale nou-născutului la termen se epuizează în primele 4-6 luni,
sugarul rămânând tributar aportului exogen de Fe alimentar
(diversificarea alimentaţiei). În lipsa acestei suplimentări apare
anemia “fiziologică” a sugarului.
Mecanismele principale (factori de risc) ce stau la baza apariţiei
anemiei feriprive a copilului, sunt:
insuficienţa rezervelor de Fe constituite prenatal:
- prematuri, dismaturi;
- gemeni;
- hemoragii neonatale / transfuzii feto-fetale
sau feto-materne intrauterine – transfuzorul;
- carenţa maternă: multipare, sarcini prea apropiate,
mame anemice;
- ligatura precoce a cordonului ombilical.
aportul exogen insuficient de Fe;
malabsorbţia intestinaşă a Fe;
pierderile crescute de Fe;
necesar sporit de Fe.
Grupe de risc:
- sugari: prematuri, dismaturi, gemeni, malnutriţi,
infectaţi, instituţionalizaţi.
- copii mari: encefalopaţi, pica, menstre abundente,
creştere accelerată staturo-ponderală (pubertate).
Etiologie:
1. Rezerve marţiale insuficiente la naştere;
2. Aport deficitar
- alimentaţie lactată prelungită;
- diversificare tardivă;
- alimentaţie artificială (l.v. – aport scăzut < 1
mg/zi) ;
- exces de făinoase;
- dificultăţi de alimentaţie.
3. Deficit de absorbţie
- globală: aclorhidrie, gastrită atrofică, celiakie,
mucoviscidoză, intoleranţă la dizaharide, parazitoze intestinale,
rezecţii intestinale, diarei trenante severe, factori inhibitori în
alimentaţie (fitaţi, fosfaţi, carbonaţi) sau absenţa unor factori
reducători (acid ascorbic, acizi biliari, HCl, fructoză).
- Selectivă pentru Fe : Riley.
4. Tulburări de transport
- a/hipotransferinemia congenitală/ dobândită (sdr.
nefrotic);
- disproteinemii.
5. Pierderi prin sângerări repetate
- hernia diafragmatică;
- parazitoze intestinale;
- intoleranţa la proteina l.v.;
- boala ulceroasă, ulcerul diverticulului Meckel;
- epistaxis recidivant;
- hematurie recidivantă;
- menstre abundente;
- tulburări cronice de hemostază;
- ulceraţii rectale;
- boala hemoragică a nou-născutului prost compensată;
- medicamente: AINS, prednison, chelatori de Fe:
pansamente gastrice, KCl, antimitotice.
6. Necesităţi crescute de Fe
- prematuri, dismaturi;
- gemeni;
- mcc cianogene;
- creştere accelerată;
- pubertate;
- sarcină, lactaţie.
7. Deturnarea Fe
- infecţii;
- stări inflamatorii cronice;
- hemosideroză;
- colagenoze;
- neoplazii.
8. Pseudocarenţe
- Fe prezent în cantitate suficientă, dar nu
participă la eritropoieză.
Carenţa de Fe se însoţeşte de tulburări metabolice şi funcţionale
celulare complexe, la nivelul diferitelor organe şi sisteme:
hematologice, digestive, neuropsihice, cardiace, cutaneo-mucoase,
imuno0logice şi osoase.
Secvenţialitatea anomaliilor hematologice antrenate de deficitul de Fe:
- compensarea deficitului prin imobilizarea
progresivă a rezervelor, cu scăderea consecutivă a feririnei serice;
- epuizarea rezervelor cu scăderea Fe seric circulant;
- afectarea sintezei intracitoplasmatice de
hemoglobină în eritroblaşti cu antrenarea unei microcitoze;
- deteriorarea progresivă a hemoglobinosintezei, prin
indisponibilitatea Fe şi apariţia hipocromiei;
- scurtarea duratei de viaţă a eritroblaştilor
alteraţi, cu scăderea regenerării medulare şi răsunet tardiv asupra nr.
de hematii.
Tablou clinic
Anemia feriprivă afectează, cel mai frecvent, grupa de vârstă 3 luni-2
ani, debutul situându-se, cel mai frecvent, în al doilea trimestru de
viaţă pentru sugarul născut la termen şi în primul trimestru pentru
prematuri.
Simptomatologia se grupează în trei categorii:
- prima, determinată de dezordinea primară, cauza
anemiei feriprive;
- a doua se corelează cu anemia (mai puţin cu
severitatea ei şi mai mult cu ritmul de instalare a acesteia ( în
anemia cu instalare lentă, reacţiile adaptative pot scuti bolnavul de
acuze subiective, în cea cu instalare rapidă apar: paloare, oboseală,
iritabilitate, instabilitate psihomotorie, palpitaţii, dispnee, uneori
splenomegalie moderată sau sdr. febril sau subfebril de etiologie
neprecizată).
- simptome cauzate de deficitul de Fe tisular:
tulburări de creştere (mai ales creşterea ponderală);
modificări cutaneo-mucoase: displazie unghială, koilonichie
(unghii în formă de lingură), glosită atrofică, stomatită angulară,
disfagie (sdr. Plummer Vinson) – consecutivă glositei atrofice şi
anomaliilor esofagiene, tulburări gastrointestinale (gastrită atrofică
însoţită de aclorhidrie histaminorefractară, atrofia mucoasei
duodeno-jejunale, cu malabsorbţie pentru xiloză, lipide, vit. A,
hemoragii oculte).
pica (pagofagie, geofagie, ingestie de praf, cărămidă etc.) –
corectabilă la administrarea medicamentoasă de Fe.
anomalii musculare: scăderea performanţelor fizice, prin
hipoxia anemică şi deficitul în enzime cu conţinut în Fe.
alterări comportamentale: iritabilitate, tulburări de atenţie şi
memorie, scăderea performanţelor şcolare, spasmul hohotului de plâns.
manifestări cardio-vasculare:
tahicardie, hipertrofie miocardică, creşterea volumului
plasmatic – prin hipoxie şi deficit
tisular de Fe.
deficit imunitar – prin scăderea
ponderii limfocitelor T, a capacităţii de fagocitoză şi
pierderea intestinală de imunoglobuline.
nanism, hepatosplenomegalie,
depigmentări cutanate – rare.
Examene paraclinice
afectarea seriei roşii, în următoarea ordine cronologică:
- microcitoza adaptativă (VEM<703 sub 2 ani,
<733 între 2-5 ani, <803 peste 12 ani) ; anemia şi hipocromia
sunt absente.
- scăderea concentraţiei de Hb, cu hipocromie
concomitenă ( HEM< 27pg, CHEM< 30%); afectarea nr. De hematii
lipse ;te.
- scăderea nr. de hematii, alterarea morfologiei
eritrocitare (anulocite, hematii în “ semn de tras la ţintă”);
reticulocite - normal sau devieri minore în plus sau minus ; uşoară
granulocitopenie şi trombocitoză în formele severe.
măduva osoasă se caracterizează prin hiperplazie moderată,
predominant eritroblastică, cu apariţia eritroblaştilor feriprivi
(mici, cu contur neregulat, zdrenţuit), diseritropoieză (cariorexis,
multinuclearitate, fragmentare nucleară). Hemosiderina lipseşte din
celulele reticulare, sideroblaştii scad sub 10%. Coloraţia pentru Fe a
frotiului medular este testul diagnostic cel mai fidel.
Fe seric< 50g/100ml;
CTF peste 500g/100ml;
indicele de saturare a transferinei scade sub 15-20% (VN –
20-45%).
Feritina serică – oglindă fidelă a rezervei de Fe – scade sub 10ng/ml
(VN – 30-142 ng/ml).
explorări digestive: aclorhidria, alterarea testului cu
D-xiloză, malabsorbţia vit. A.
examen radiologic: îngroşarea corticalei oaselor lungi şi late.
studii de ferokinetică cu 59Fe: clearance plasmatic crescut,
turnover accelerat al Fe plasmatic, încorporare şi utilizare mai mare a
59Fe.
Forme clinice
1. Anemia feriprivă nutriţională – cea mai frecventă;
debut după 4+6 luni la sugarul născut la termen, după 1-3 luni la
prematur, consecinţa aportului inadecvat de Fe; acelaşi mecanism este
incriminat şi în apariţia clorozei tinerelor fete, la care se adaugă
pierderile menstruale de fe.
2. Anemia prematurului – survine precoce, în primele
7-10 săptămâni de viaţă, cauzată de scurtarea vârstei gestaţionale; nu
este o anemie feriprivă
3. Anemia posthemoragică cronică – reversibilă sub
feroterapie în condiţiile rezolvării manifestărilor hemoragice.
Hemoragia digestivă (hernie hiatală, ulceraţii gastroduodenale,
diverticulită, parazitoze intestinale etc.), menoragia, epistaxisul
repetat, hemoglobinuria parxistică nocturnă etc, sunt cauzele unei
balanţe negative a Fe, ce induc iniţial o stare sideropenică, apoi o
anemie feriprivă manifestă.
4. Anemia feriprivă din alergia la laptele de vacă –
controversată; consecinţă a enteropatiei exsudative şi hemoragice,
indusă de alergia la proteinele laptelui de vacă.
5. Hemosideroza pulmonară – rară, primară sau
secundară ( pneumopatie hemoptoică cronică, stenoză mitrală, distrofie
constituţională a ţesutului elastic, LES, poliarterită nodoasă,
granulomatoză Wegener, PTI, sdr. Goodpasture, artrita reumatoidă etc.)
se defineşte prin hemoragie pulmonară intraalveolară recidivantă.
Determină o anemie hipocromă hiposideremică severă, consecutivă
sechestrării importante şi ireversibile de Fe hemosiderinic în sectorul
pulmonar, pe de altă parte, tablou de insuficienţă respiratorie cronică
progresivă, secundară fibrozei pulmonare evolutive. Biologic: anemie
feriprivă gravă+ prezenţa în spută a hemosiderinei macrofagice.
Examenul radiologic pulmonar evidenţiază imagine caracteristică de
infiltraţie pulmonară alveolară microgranulică şi fibroză perihilară,
adenopatie hilară. Testele funcţionale respiratorii relevă o
insuficienţă funcţională restrictivă. Explorarea cu 59Fe evidenţiază
acumularea pulmonară a radioactivităţii, ca dovadă a sechestrării
pulmonare a acestuia. Anemia este progresivă, cu ameliorare tranzitorie
la feroterapie şi transfuzii. Corticoterapia şi medicaţia
imunosupresoare asigură ameliorări episodice, fără a influenţa notabil
prognosticul sever al bolii.
6. Anemia nutriţională cu hiposideremie şi
hipocupremie – apare la sugarul cu malnutriţie severă, asociază anemie,
retard psihomotor şi staturo-ponderal importanmt, neutropenie. În
patogenia ei este evocată tulburarea sintezei de ceruloplasmină (sdr.
Menkes); tratament: feroterapie + sulfat de Cu.
Diagnostic pozitiv
confirmarea diagnosticului de anemie: Hb , Ht, nr. hematii ;
caraterizarea morfologică: hipocromă, microcitară;
dovedirea naturii feriprive a dezordinii hematologice: Fe seric ,
CTF , indice de saturare a transferinei , feritina serică , reacţia
Perls medulară negativă.
proba terapeutică cu preparate de Fe – criza reticulocitară la 5-7
zile, normalizarea parametrilor eritrocitari.
Diagnosticul diferenţial se impune cu alte anemii hipocrome:
hemoglobinopatii ( sdr. talasemice, hemoglobinopatiile E, C,
hemoglobinuria parixistică nocturnă);
blocaj al sintezei hemului prin medicamente sau toxice;
anemii sideroblastice congenitale şi dobândite;
anemii hipocrome din dezordini cronice ( infecţii, boli de colagen,
neoplazii etc.).
- Diferenţierea anemiei feriprive de talasemie se face pe baza
criteriilor morfologice: hipocromia f. accentuată, microcitoza şi
anizocitoza mai importante, prezenţa de eritrocite cu punctaţii
bazofile, hiperreticulocitoza şi eritroblastoza, ca şi electroforeza
patologică a Hb pledează pentru talasemie.
- Diferenţierea a.f. de anemiile inflamatorii este dificilă, tabloul
hematologic fiind identic; scăderea CTF şi prezenţa excesivă de
Fe în macrofagele medulare permit diferenţierea.
- Anemiile sideroblastice – rare în pediatrie, prezintă un martor
citologic specific – eritroblastul inelar + Fe plasmatic şi
eritroblastic crescute.
- Atransferinemia congenitală – anemie hipocromă microcitară severă, cu
debut neonatal, se diferenţiază de a.f. prin absenţa aproape completă a
Fe plasmatic în discordanţă cu hemosideroza tisulară.
Elemente de diagnostic diferenţial în anemiile hipocrome
Tip de anemie Feritina serică (g/l)
Fe seric (g/100ml) CTF (g/100ml)
CST (%) Hemosiderină
macrofage Sideroblaşti(%)
Normal 30 - 142 65 -
185 250 - 450 20 - 45
+/++ 30 - 80
a. feriprivă
0 <10
Talasemie /N
/N /N N/
N/
a. inflamatorii N/
N/
a. sideroblastice
N/ N/
Inelar
Atransferinemie congenitală
N/
Tratament
Profilaxia anemiei feriprive are în vedere:
alimentaţia corectă şi tratamentul anemiei feriprive a gravidei;
ligatura tardivă a cordonului ombilical (creşte cu 40-50 ml capitalul
de Fe);
alimentaţia corectă a sugarului, cu preferarea alimentaţiei naturale în
primul trimestru şi diversificarea sa precoce (mai ales la cei
alimentaţi artificial), corectă, cu preparate alimentare cu conţinut
crescut de proteine animale şi implicit de Fe;
suplimentarea aportului de Fe prin preparate alimentare (cereale, l.
praf) fortifiate cu Fe sau prin preparate medicamentoase, asigurând o
doză de 1-2mg/kg corp/zi la grupele de sugari cu risc crescut pentru
anemia feriprivă (prematuri, gemeni, malnutriţi, sugari alimentaţi
artificial, cu tulburări digestive trenante sau cu infecţii repetate);
se evită administrarea Fe la prematuri sub 2 luni, mai ales în lipsa
unei suplimentări adecvate cu vit. E, din cauza riscului declanşării
unei anemii hemolitice prin picnocitoză.
Tratamentul curativ
Mijloace terapeutice: măsuri dietetice, medicamentoase, terapie
transfuzională.
Obiective:
- corecţia anemiei;
- reconstituirea rezervelor de Fe;
- înlăturarea cauzei sideropeniei.
Principii:
- feroterapia este indispensabilă (singura eficientă), calea de elecţie
fiziologică fiind cea orală; necesarul recomandat este de 3-6 mg/kg
corp/zi; ţinând cont de toleranţa defectuoasă a preparatelor de Fe
administrate per os, cantitatea maximă pe doză se limitează la 50-100
mg Fe++, iar doza pe 24h la 100-300mg.; doza totală de Fe se calculează
după formula: , unde Fe de rezervă este 27% din capitalul feric
total (75ml/kg), rata de absorbţie este 10-25%, iar deficitul de Fe
hemoglobinic este produsul deficit de Hb (g/dl)xGx3; durata
feroterapiei este de 3-5 luni (min. încă 6-8 săptămâni după corectarea
constantelor hematologice, pentru asigurarea reconstituirii rezervelor
marţiale).
- tratamentul etiologic se impune pentru rezolvarea definitivă a
afecţiunii (corectarea greşelilor alimentare, tratamentul bolilor
digestive, înlăturarea cauzelor de sângerare prelungită.
- transfuziile de masă eritrocitară se rezervă formelor severe (Hb<
4-5g/100ml), cu simptomatologie hipoxică evidentă.
Tratamentul dietetic al anemiei feriprive
- alimentaţie naturală (deşi cu conţinut scăzut de Fe, rata de
absorbţie a Fe din l.u. este 50%, faţă de 12% din l.v.).
- evitarea introducerii prea precoce (sub 4-5 luni) a alimentelor
solide, cu efect nefavorabil asupra absorbţiei Fe.
- când alimentaţia naturală nu e disponibilă, alimentaţia artificială -
cu preparate de l. praf fortifiate cu Fe.
- diversificarea cu preparate de carne (rată de utilizare a Fe de 20 de
ori mai bună decât din vegetale), cereale, pireuri de fructe şi legume
fortifiate cu Fe;
- evitarea excesului de fitaţi, fosfaţi şi săruri de calciu, cu efect
inhibant asupra absorbţiei Fe.
Preparate medicamentoase pentru combaterea anemiei feriprive
1. pentru administrare orală: săruri feroase solubile
(sulfat, gluconat, fumarat, aspartat, succinat), cu un conţinut de
20-30% Fe elemental şi o rată de utilizare a Fe crescută; se
administrează între mese, pentru evitarea inhibiţiei absorbţiei de
către fitaţi sau fosfaţi. Efecte adverse: dureri epigastrice,
vărsături, diaree sau constipaţie; rar, intoxicaţia cu Fe, manifestată
prin: hematemeză, melenă, tahicardie, tahipnee, hipotensiune,
convulsii, comă. Tratament: întreruperea administrării de Fe, spălătură
gastrică cu apa bicarbonatată, chelatori de Fe (desferioxamină),
suţinerea funcţiilor vitale.
2. pentru administrare parenterală: fier-dextran,
fier- sorbitex, fier polimaltozat, conţin Fe feric, lent absorbabil de
la locul injecţiei şi utilizabil pentru hemoglobinsinteză timp de 3-4
săptămâni. Doza totală se calculează după formula:
, unde volumul de sânge este 80ml/kg corp, 3,4 este conţinutul în
mg de Fe al unui gram de Hb şi 1,5 este factorul de corecţie pentru
asigurarea refacerii Fe de rezervă; practic, doza totală este deficitul
de Hb x G x 4. Această doză se administrează fracţionat:
- 25mg/doză, sub 5 kg;
- 50mg, între 5-10 kg;
- 100 mg,
administrarea se face profund i.m., în Z, schimbând de fiecare dată
locul injecţiei, ritmul fiind de o injecţie la 2-3 zile interval.
Indicaţii (restrânse):
- intoleranţa digestivă absolută;
- deficit de absorbţie a Fe;
- afecţiuni digestive ce contraindică terapia per os:
boala ulceroasă, RCUH;
- inconsecvenţa şi indisciplina la tratament a
pacientului;
- deficit de fe deosebit de sever (Hb<5-6 g/dl)
necorectabil prin dozele tolerate per os.
Reacţii adverse:
- reacţii generale: reacţie anafilactică,
adenosplenomegalie reacţională, febră, hTA, bradicardie, sdr. artralgic
şi mialgic, cefalee, vărsături, sdr. urticarian;
- reacţii locale: durere locală, tromboflebită,
impregnaţie pigmentară cutanată, fibrosarcom.
Conţinutul în Fe al diferitelor preparate medicamentoase
Medicament Forma de prezentare
Substanţa activă Concentraţie de Fe elemental
Glubifer
Drajeuri 100mg Glutamat
feros 21 – 22%
Neoanemovit
Sirop 3% Gluconat
feros 10 - 12%
Ferronat
Suspensie 3% Fumarat
feros 30%
Ferro-gradumet
Tablete 525mg Sulfat
feros 20%
Ferrum Hausmann Sirop Complex de
hidroxid feric – dextrină 30%
Fier polimaltozat Fiole 100mg/2ml
Hidroxid feric polimaltozat 30%
Jectofer Fiole 650mg/2ml
Fe-sorbitol – acid citric - dextrină 15%
Efectele hematologice ale tratamentului cu Fe:
normalizarea enzimelor intracelulare în primele 12 – 24 h;
răspunsul hematopoietic medular la 38 – 48 h;
declanşarea crizei reticulocitare după 5 – 7 zile (trat. p.o.);
creşterea progresivă a concentraţiei de Hb cu 0,1 – 0,4 g/zi în
primele 2 – 3 săptămâni, ulterior mai lent;
normalizarea completă a tabloului eritrocitar în 3 – 5
săptămâni de tratament;
reconstituirea depozitelor la 1 – 3 luni de la iniţerea
terapiei marţiale.
Evoluţia şi prognosticul anemiei feriprive sunt favorabile, cu condiţia
înlăturării cauzei generatoare. Formele uşoare au tendinţa la
autocorecţie prin creşterea absorbţiei fierului şi reconstituirea
rezervelor, realizabilă în condiţiile unui aport adecvat de Fe. Lipsa
răspunsului la tratamentul cu Fe ridică problema:
- corectitudinii diagnosticului etiologic (asociere cu afecţiuni
inflamatorii, boli hepatice sau renale etc.)
- justeţei prescripţiei terapeutice ( doza, calea de
administrare, durata);
- respectării indicaţiilor terapeutice;
- existenţei unor boli asociate sau complicaţii nerezolvate (sângerare,
enteropatie exsudativă şi/sau hemoragică, malabsorbţie, carenţă
asociată de acid folic).
Complicaţii: ţin de severitatea anemiei (insuficienţa cardiacă)
sau de severitatea carenţei de Fe (infecţii recurente, dismenoree,
gastroenteropatie exsudativă sau hemoragică).
ANEMII APLASTICE
Definiţie: anemia aplastică este o stare patologică tradusă pe plan
hematologic prin pancitopenie, determinată de reducerea globală a
ţesutului hematopoietic funcţional. Anemia hipoplastică este o entitate
nosologică înrudită, cu mecanism de producere identic, dar cu limitarea
tulburării medulare la seria eritroblastică, cea granulocitară şi
megacariocitară fiind indemne – expresia hematologică este anemia
izolată (pure red cell aplasia). Aceste anemii fac parte din categoria
insuficienţelor medulare, definită ca perturbarea funcţională a măduvei
osoase în producţia şi/sau eliberarea celulelor sanguine mature.
Factori etiologici dovediţi:
agenţi chimici: benzenul şi compuşii săi, cloramfenicolul (antibiotic
derivat benzenic), sulfonamidele, fenilbutazona, produse organice de
arseniu, săruri de aur etc.
agenţi infecţioşi: virusuri hepatitice, mononucleoza
infecţioasă, gripa, tbc cu mycobacterii tipice şi atipice, bruceloza
etc.
radiaţii ionizante.
leucemia – în 1-5% din cazuri anemia aplastică evoluează spre
leucemie, fie prin persistenţa stimulului patologic ce declanşează
iniţial aplazia, apoi, progresiv, leucemia, fie prin eliberarea de
către celulele leucemice a unor factori aplazianţi.
hemoglobinuria paroxistică nocturnă – în 25% din cazuri
declanşează o anemie aplastică.
sdr. ereditare ( diskeratosis congenita, sdr. Schwachmann –
Diamond) sunt frecvent însoţite de anemie aplastică, respectiv
hipoplastică.
sarcina – este frecvent incriminată în apariţia anemiei
aplastice (reversibilă odată cu întreruperea acesteia, prematură sau la
termen).
factori necunoscuţi – 50-63% sunt idiopatice.
Tablou clinic
Debut insidios cu astenie, fatigabilitate, paloare. În perioada de
stare apar manifestările anemiei, leucopenie şi trombocitopeniei,
respectiv paloarea cu nuanţă gălbuie, purpura cutaneo-mucoasă simplă
sau hemoragică (peteşii cutanate şi gingivo-labiale, echimoze,
epistaxis, hemoragie gastro-intestinală, menoragie etc.) şi infecţiile,
predominant bacteriene, cu diverse sedii. Examenul obiectiv nu
evidenţiază adeno – hepato - splenomegalie.
Laborator
Hemograma:
- pancitopenie cu anemie severă normocromă normocitară, uneori
macrocitară, cu morfologie eritrocitară normală.
- reticulocitopenia – constantă, sub 20000/mmc.
- granulocitopenia;
- trombocitopenia – apare precoce, se însoţeşte de prelungirea timpului
de sângerare, iretractibilitatea cheagului, teste de fragilitate
capilară pozitive.
- punctatul medular – celularitate redusă; Fe medular excesiv;
- examenul bioptic medular – prezenţa şi gradul de extensie a aplaziei
medulare şi afectarea arhitectonicii medulare (leziuni stromale,
afectare a microcirculaţiei) + exsudate fibrinoase, plasmocite,
infiltraţii limfoide, osteoporoza, formarea de reticulină.
ANEMII HIPOPLASTICE
A. Anemii hipoplastice congenitale
Anemia hipoplastică congenitală Blackfan – Diamond
Etiologie – neprecizată, probabil determinată ereditar, cu transmitere
AR.
Patogenie – insuficienţă a răspunsului la eritropoietină a celulelor
progenitoare eritroide, probabil consecutiv acţiunii unor inhibitori
limfocitari, cu efect predilect pe formarea coloniilor eritroide.
Clinic – debut după vârsta de 6 luni (rar neonatal, excepţional la
vârsta şcolară).
- simptomatologia anemiei + malformaţii congenitale
diverse: fenotip turnerian, facies caracteristic (hipertelorism, buze
groase), anomalii digitale (police trifalangian), malformaţii
congenitale cardiace, renale, osteocondrodistrofie etc.
Hematologic – anemie normocromă normocitară;
- reticulocitopenie marcată.
Examenul medular – eritroblastopenie severă, seria eritroblastică fiind
reprezentată, aproape exclisiv, prin proeritroblaşti. Hemosiderina
medulară – în exces.
Persistenţa caracterelor eritrocitare fetale:
- macrocitoză;
- creşterea concentraţiei de HbF;
- prezenţa antigenului eritrocitar i.
Eritropoietina serică crescută.
1
Tratament
- corticoterapia – de elecţie – Prednison, 2mg/kg corp/zi, 1-3 săpt,
max. 2 luni; în caz de eşec, se poate creşte la 3-4 mg/kG corp/zi; după
obţinerea unui răspuns eritrocitar satisfăcător se trece la
corticoterapie de întreţinere, prin sevraj progresiv (scădere cu 5-10
mg/săpt) pe o perioadă lungă (luni, ani, în funcţie de evoluţie) doza
da întreţinere de 0,1-1 mg/kg corp/zi, ce asigură valori ale Hb de
aprox. 9-10g/100ml. În absenţa răspunsului favorabil după 2 luni de
tratament, corticoterapia se sistează, sau se menţine într-o doză
minimă, în asociere cu androgenii.
- transfuziile de masă eritrocitară deplachetizată şi deleucocitizată,
congelată – rezervată formelor severe; se asociază cu chelatori de Fe:
desferioxamina, în doză de 20-50 mg/Kg corp/zi, PEV sau subcutanat lent
(10-12 h). Programul transfuzional (doza şi ritmul administrărilor) se
face în funcţie de concentraţia de Hb dorită – 9 – 10 g/100ml,
ţinându-se cont, obligatoriu, de toleranţa clinică a anemiei şi de
prezenţa semnelor de hipoxie tisulară.
- splenectomia – măsură adjuvantă în cazurile rare însoţite de
splenomegalie şi hipersplenism.
Prognostic –
posibilitate de regresie spontană (30%);
- remisiune sub corticoterapie (56%);
- deces, prin: - complicaţii infecţioase;
- complicaţiile hemosiderozei tisulare;
- evoluţie spre leucemie nelimfocitară.
B. Anemii hipoplastice dobândite
1. Anemia hipoplastică asociată cu timom – tumorile
timice determină
supresie imunologică a seriei eritroblastice, perturbând proliferarea
şi maturarea precursorilor eritroizi, fără să afecteze seria
granulocitară şi trombocitară; îndepărtarea tumorii sau terapia
imunosupresoare cu ciclofosfamidă se pot însoţi de răspuns hematologic
favorabil.
2. Anemia hipoplastică imunologică – din boli
autoimune (LES,
dermatomiozită) este indusă de acţiunea unor imunoglobuline inhibitorii
cu efect specific pe eritropoieză.
3. Hipoplazia eritroidă acută tranzitorie – poate
îmbrăca două
aspecte: eritroblastopenia acută Owren ( o criză aplastică, temporară
sau prelungită, survenită în stări hemolitice cronice din
microsferocitoza ereditară, drepanocitoză, talasemii, anemii hemolitice
dobândite de tip izoimun sau autoimun) şi respectiv eritroblastopenia
acută Gasser (hipoplazie acută tranzitorie ce apare la indivizi
sănătoşi după infecţii acute virale sau expunere la droguri).
4. Hipoplazia eritrocitară cronică – anemie normo sau
macrocitară cu
hipoplazie eritroidă medulară marcată, fără atingerea seriilor
granulocitară şi trombocitară şi fără focare de eritropoieză
extramedulară; este idiopatică sau determinată de factori variaţi:
medicamente (fenilbutazonă, sulfonamide, prep. de bismut), toxice
(EDTA, benzen, DDT), infecţii (hepatita virală, mononucleoza
infecţioasă), neoplazii, IRC, boli hepatice cronice, mpc, tratamente
transfuzionale iterative etc.
ANEMII APLASTICE
A. Anemia aplastică congenitală Fanconi
- rară, posibil congenitală, cu transmitere AR; incidenţa creşte cu
vârsta mamei şi cu rangul naşterii; consanguinitatea a fost frecvent
semnalată la ascendenţi.
Clinic
Debut insidios, iniţial prin anemie normocromă, normo sau macrocitară,
neutropenie şi trombocitopenie uşoară, mult timp nediagnosticată.
(debut mono-, bi- sau tricitopenic).
Simptomele pancitopeniei (paloare, purpură, infecţii) + sdr.
plurimalformativ:
Anomalii cutanate: hiperpigmentaţii difuze, mai ales la nivelul
plicilor, sau în pete.
Anomalii osoase: absenţa policelui, police trifalangian, hipoplazie a
primului metacarpian, aplazie de radius, anomalii costale, vertebrale
sau de bazin.
Malformaţii viscerale:
- testiculare (testiculi mici, ectopici);
- urinare (agenezie renală, rinichi dublu, rinichi în
potcoavă, megavezică, hidronefroză);
- cardiace (DSA, PCA);
- oculare (strabism);
- auriculare (agenezie de conduct auditiv extern,
surditate);
- microcefalie.
Hipostatură – predominant prin afectarea lungimii trunchiului.
Paraclinic
Pancitopenie cu eritrocite macrocitare (VEM> 100-120 3),
granulocitopenie, trombocitopenie.
Explorări enzimatice: creşterea G6PD, aldolazei eritrocitare,
scăderea hexokinazei şi piruvatkinazei eritrocitare.
HbF crescută – 5 – 15%.
Trombocitopenia severă se însoţeşte de alte anomalii ale hemostazei
(TS prelungit, iretractibilitatea cheagului).
Anomalii cromosomiale: rotaţii, angulaţii, endoreduplicaţii,
rupturi, lacune).
Tratament
Androgenoterapie – de elecţie – Oximetolon (3 – 6 mg/kg corp/zi
p.o.), Testosteron enantat (10 – 20 mg/kg corp/săpt i.m.) sau
Metiltestosteron ( 1 – 2 mg/kg corp/zi p.o.), perioadă prelungită,
întreruptă numai în caz de eşec după 4 luni. În caz de răspuns
favorabil, posologia de atac se reduce progresiv la o doză de
întreţinere minimă eficientă, administrată discontinuu, luni – ani.
Bolnavii sensibili la androgeni rămân hormonodependenţi toată viaţa.
Efectul favorabil se reflectă prioritar pe seria roşie, în timp ce
trombocitopoieza şi granulocitopoieza sunt ameliorate în f. mică măsură.
Tratamentul substitutiv – la fel ca la toate anemiile aplastice.
Transplantul medular – puţin eficient.
Evoluţie – deosebit de severă: deces în 2 – 4 ani în 50% din cazuri
(complicaţii infecţioase, hemoragice); 15% evoluează spre leucemie
mieloblastică, mielomonocitară sau neoplazii viscerale.
B. Anemii aplastice dobândite:
1. Anemia aplastică toxică – formele induse de
citostatice sunt
reversibile la întreruperea expunerii la drog; cele determinate prin
mecanism de idiosincrazie (cloramfenicol) au pronostic f. sever (letal
– 75%).
2. Anemia aplastică postinfecţioasă – în special
posthepatitică, cu pronostic f. sever (90% deces).
3. Anemia aplastică idiopatică – cea mai frecventă
Diagnostic pozitiv:
pancitopenie;
absenţa hepatosplenomegaliei;
măduvă “ deşertică“, cu lipsa focarelor de celule patologice.
Diagnostic diferenţial
ANEMIA PRECOCE A PREMATURULUI
Etiopatogenie: - nivelul Hb din sângele venos al cordonului atât la
nou-născutul la termen, cât şi la prematur este foarte înalt (19-21g%).
La toţi nou-născuţii există o scădere rapidă în primele săptămâni de
viaţă: din cauza saturaţiei mari cu oxigen a sângelui la nou-născutul
cu funcţie pulmonară bună, nivelul eritropoietinei scade. Hb circulantă
scade cu 1% în fiecare zi, cu o rată care depinde şi de viteza
creşterii în greutate. Cum viteza creşterii în greutate este mai mare
la prematuri, apare o scădere exagerată a Hb. Pe lângă scăderea
eritropoietinei (datorită relativei hiperoxii), există o creştere a
volumului sanguin, paralelă cu greutatea care duce la o hemodiluţie
fiziologică.
Este o anemie normocromă. Prematurul are la 6-8 săpt. o concentraţie de
Hb de aprox. 8g% .
Vindecarea se produce când măduva începe să răspundă la nivelul scăzut
de oxigenare al ţesuturilor (hipoxia anemică). Creşterea continuă cu
rapiditate, încât această creştere a concentraţiei de Hb este lentă.
Vindecarea este posibilă, dacă există depozite corespunzătoare de Fe,
după 6-8 săpt. această anemie nu necesită tratament cu Fe; când se
asociază cu o infecţie sau hemoragie, este indicată transfuzia de sânge.
ANEMII HEMOLITICE
Definiţie: ansamblu complex de stări patologice definite prin scurtarea
duratei de viaţă a eritrocitelor (<15-20 zile) faţă de VN (100-120
zile). Ca răspuns la supravieţuirea scurtă a hematiilor:
activitatea m. o. ;
R. (> 2%);
Hiperplazia elementelor eritroide medulare duce la
/inversarea raportului granulocito-eritrocitar (VN= 2:1 – 4:1).
MICROSFEROCITOZA EREDITARĂ MINKOWSKI CHAUFFARD
Definiţie: anomalie hemolitică ereditară, de severitate variabilă,
caracterizată prin eritrocite sferoidale, fragile osmotic, care sunt
sechestrate, în virtutea geometriei lor, în pulpa roşie a splinei;
splenectomia ameliorează durata de viaţă a eritrocitelor, cu remisiunea
anemiei, deşi defectul membranar eritrocitar persistă.
Fenotipul S.E. poate fi moştenit AD (75%) sau AR (25%), f. rar apare ca
mutaţie de novo.
Etiopatogenie: la eritrocitul normal, suprafaţa este formată dintr-un
dublu strat lipidic (col, FL) traversat de proteinele membranare.
Structura de dublu strat este stabilizată prin interacţiunile hidrofile
dintre AG din structura FL şi porţiunea transmembranară a proteinelor.
Rezistenţa mecanică necesară supravieţuirii fluxului turbulent la
trecerea prin inimă şi vasele mari şi deformabilitatea necesară
menţinerii integrităţii la trecerea prin capilarele înguste splenice
sunt transmise dublului strat lipidic printr-o reţea de proteine ale
scheletului celular: spectrina, ankirina, actina, palidina, prot.4, 2.
Eritrocitele din S.E. sunt mici, sferice, cu raport S/V din cauza
pierderii de col, FL şi proteine membranare, prin mutaţii care
afectează sinteza sau funcţia acestor proteine. La nivelul pulpei roşii
a splinei, microsferocitele sunt sechestrate şi distruse mecanic la
nivelul capilarelor înguste splenice. Cauza cea mai frecventă de SE
este defectul primar de ankirină şi spectrină, cu modificarea formei
hematiei, creşterea permeabilităţii membranare pentru Na şi necesitatea
unei cantităţi de ATP pentru a scoate Na din celulă şi în final,
hemoliză (in vitro, hemoliza în mediu hipoton este corectată prin
adăugarea de ATP).
Manifestări clinice:
Principalele manifestări clinice ale SE sunt:
paloare;
icter sclero-tegumentar, urini şi scaune hipercrome;
splenomegalie hepatomegalie.
disociaţie anemie-icter: ex. anemie acută brutală fără icter,
(icterul apare mai tardiv, după câteva zile necesare difuziunii
bilirubinei în ţesuturi) sau icter fără anemie (hemoliza cronică).
- hemoliza acută: dureri abdominale, lombare, febră, colaps,
oligoanurie, splenomegalie moderată sau absentă;
- hemoliza cronică: tulburări de creştere (nanism anemic),
modificări
de neurocraniu, facies, oase lungi, retard pubertar, litiaza biliară,
hepatosplenomegalia cst, progresivă.
La nou-născut: se poate manifesta prin icter sever, favorizat şi de
imaturitatea enzimatică hepatică; dg. este dificil, datorită HbF, care
conferă hematiei o rezistenţă osmotică scăzută (dg. va fi temporizat;
orientativ, splenomegalie/splenectomie la unul din părinţi, sau
microsferocitoză sau rezistenţă osmotică scăzută a hematiilor în mediul
hipoton).
Forme clinice (în funcţie de relaţia existentă între producţia medulară
de hematii şi distrucţia splenică a acestora):
F. uşoară (20%) – eritropoieza compensează hemoliza
şi pacienţii
prezintă anemie uşoară, sau sunt asimptomatici, cu excepţia
complicaţiilor: aplazia medulară tranzitorie (infecţii cu parvovirus
B19), eritropoieza ineficientă (deficit de acid folic, sarcină),
splenomegalie (hiperhemoliză orin infecţii virale etc).
F. tipică (70%) – hiperproducţia eritrocitară
compensează doar
parţial hemoliza, cu anemie medie ce persistă toată viaţa, bine
tolerată;
- icter variabil ca intensitate cu urini şi scaune hipercrome (hemoliză
icter obstructiv prin litiaza
biliară);
- splenomegalie de consistenţă normală, progresiv accentuată cu vârsta,
de mărime variabilă hepatomegalie,
adenomegalie;
- astenie,
fatigabilitate;
- hiperpigmentaţie
cutanată;
- dezvoltarea excesivă a măduvei osoase hematoformatoare, cu lărgirea
canalului medular şi deformări osoase, facies particular: frunte
boltită, olimpianaă, fizionomie mongoloidă, malare proeminente, oase
nazale slab dezvoltate, prognatism, craniu în
turn;
- tulburări de
dezvoltare somatică şi maturare
sexuală;
- litiaza biliară şi ulcerele de gambă, chiar sub 4-5 ani (mai rare ca
în talasemii).
F. severă (10%) – anemie severă cu urini clare,
prin aplazie
medulară;
- tulburări de creştere şi dezvoltare, cu anomalii ale
scheletului;
- hemosideroză prin transfuzii repetate şi hemoliză cronică.
Criza de deglobulizare:
Exacerbarea hemolizei (infecţii virale) : alterarea
stării
generale, accentuarea palorii, icterului şi hepatosplenomegaliei,
cefalee, dureri abdominale intense, febră, lombalgii, oligurie,
Eritroblastopenia acută tranzitorie Owren
(infecţii, efort fizic,
traume psihice, menstre, deficit de acid folic): stare de rău general,
febră, frison, dureri abdominale, colaps, comă; paloarea se
accentuează, fără exacerbarea icterului şi splenomegalie, urini clare.
TALASEMII
Definiţie: stări patologice heterogene ereditare, transmise AD,
caracterizate prin alterarea producţiei de Hb, ca urmare a blocării
parţiale sau totale a sintezei unuia sau mai multor lanţuri
polipeptidice de globină.
Clasificare: în funcţie de lanţul globinc afectat sunt : talasemii,
talasemii, talasemii şi anomalii înrudite (persistenţa ereditară de
HbF, sdr. Lepore).
Forme clinice:
A. talasemii, talasemii:
Forma majoră de anemie Cooley (forma homozigotă):
- debut după primele luni de viaţă, evoluţie
progresivă spre agravare;
- spt. generale ale anemiilor hemolitice cronice
(paloare şi icter progresiv accentuate, hepato-splenomegalie)
- tulburări nervoase (cefalee, tinitus,
iritabilitate, insomnie, lipotimii, convulsii),
- manifestări musculare (fatigabilitate, mialgii,
atropfii musculare);
- cardiomegalie;
- hipotrofie staturo-ponderală, retard pubertar;
- aspect fenotipic particular (facies mongoloid,
craniu voluminos,
pomeţi proeminenţi, nas scurt, aplatizat, maxilar superior
hipertrofiat, prognatism).
Forma intermedia – tablou asemănător, semne şi
simptome mai atenuate,
Froma minoră – anemie şi splenomegalie uşoare;
Forma silenţioasă – clinic asimptomatică, relevată
doar în condiţii de suprasolicitare (efort, sarcină).
B. talasemii:
Anasarca fetală (hidrops fetalis) cu Hb Bart’s,
incompatibilă cu supravieţuirea;
Anemia hemolitică moderată prin hemoglobinoză H –
a. hemolitică clasică;
Forma minoră – simptomatologie atenuată;
Forma silenţioasă – clinic indemnă.
Laborator
. talasemia homozigotă:
Anemie severă cu mare hipocromie şi microcitoză:
Hb<5g/100ml,
HEM< 20-15 pg, CHEM<20%, VEM<70-50 3; dezordini erotrocitare:
anizo-poikilocitoză, anulocite, codocite, hematii în rachetă, lacrimă,
pară, cu punctaţii bazofile şi corpi Jolly;
Reticulocite moderat crescute (rar peste 50%),
eritroblastoză marcată (300/100 leucocite);
Leucocitoză cu deviere la stânga a FL;
Trombocite VN, scad în hipersplenism;
Medulograma: celularitate global crescută,
hiperplazie marcată
eritroblastică, deviere la stânga a curbei de maturare eritroblastică;
sideroblaşti crescuţi; Fe medular excesiv
Concentraţia HbF crescută 10-20%, HbA2 uşor
crescută;
Rezistenţa osmotică crescută;
Fe seric normal/crescut; hiperbilirubinemie,
creşterea urobilinogenului urinar, scăderea haptoglobinei serice;
Explorări izotopice cu Fe59 – eritropoieză
ineficace, fixare rapidă în m.o. şi încorporare globulară lentă;
Explorare cu Cr51 – scurtarea duratei de viaţă a
hematiei, cu sechestrare splenică.
. talasemia heterozigotă: anemie uşoară (Hb =9-11 g/100ml),
hipocromie şi microcitoză marcată. Concentraţia HbF crescută la 1-3%,
HbA2 crescută la 3,5-15%.
. talasemia silenţioasă – anemia lipseşte, prezente doar
hipocromia şi creşterea HbA2.
. talasemii:
Forma severă de hidrops fetalis – Hb normale
lipsesc, prezentă doar Hb Bart’s.
Hemoglobinoza H – a. hemolitică cronică moderată
(Hb=
7-10g/100ml), eritrocite hipocrome cu precipitate intraeritrocitare
caracteristice; electroforeza Hb prezintă HbH (4).
Formele minore şi silenţioase – anemia lipseşte;
caracteristic: hipocromia şi microcitoza.
Tratament
Obiectiv: corecţia anemiei până la 10-12 g/100ml ( toleranţa clinică
bună, creşterea şi pubertatea asigurate, absorbţia intestinală de Fe,
progresia splenomegaliei încetinită).
Tratament transfuzional: cu masă de eritrocite, preferabil tinere,
spălate şi congelate, deplachertizate, deleucocitizate, conservate 2+7
zile. Administrare: 1 la 4-8 săptămâni (sub controlul sideremiei şi
AbHbs).
Chelatori de fier: datorită riscului crescut de hemosideroză (datorită
aportului periodic de Fe transfuzional = 250mg Fe/unitate
transfuzională). Desferioxamină: 25-30 mg/kgc/zi i.m. perioadă
îndelungată sau 500mg/unitate transfuzională, la fiecare transfuzie, iv
sau sc lent (10-12 ore).
Splenectomie – indicaţii: hipersplenism, complicaţii mecanice, necesar
transfuzional exagerat.
Suplimentare medicamentoasă a: acidului folic, vit. B1, B6, E, datorită
carenţei lor relative, secundare hiperconsumului.
Orientare şcolară, profesională, asistenţă psihologică a bolnavului şi
a familiei.
Profilaxie: depistarea purtătorilor tarei, chiar prenatal, cu sfat
genetic adecvat.
Evoluţie, prognostic, complicaţii
În talasemie – forma homozigotă, prognosticul vital este sever.
Complicaţiile ce pot să apară sunt:
Crize hemolitice şi aplastice;
Infecţii trenante, predominant cu sediu sinusal;
Patologia ortodontală;
Hipersplenism;
Ulcere de gambă;
Pericardita recidivantă benignă;
Colelitiaza;
Cardiomegalia, insuficienţa cardiacă, aritmii;
Diabetul zaharat;
Insuficienţa hepatică;
Insuficienţe pluriendocriniene.
În formele heterozigote, speranţa de viaţă este puţin afectată, fiind
susceptibile, cu o pondere mai mică, de aceleaşi complicaţii.
talasemia, exceptând forma homozigotă, manifestată ca anasarcă
fetală, inevitabil letală, este mai bine tolerată, din cauza
particularităţii Hb H şi Bart’s de a precipita mai încet decât
excesul
de lanţuri din talasemie; expresia hemolizei este mai atenuată,
forma heterozigotă neafectând semnificativ longevitatea.
ANEMII HEMOLITICE DOBÂNDITE NEIMUNE
Definiţie: anemii hemolitice de cauze diverse, extrinseci,
exoeritrocitare, care acţionează printr-un mecanism nemediat imun
asupra eritrocitului, structural indemn, fragilizându-l şi
distrugându-l intravascular sau în SRE.
Declanşarea hemolizei se poate realiza prin:
Agresiune mecanică – hemoglobinuria de marş, anemia
hemolitică microangiopatică;
Agresiune chimică – hidroxid de As, sulfat de Cu,
clorat de Na şi
K, alanină, nitrobenzen sau substanţe biologice: venin de şarpe,
insecte, păianjen;
Agresiune infecţioasă – Clostridium Welchi,
Haemophilus
influenzae, E. Coli, Salmonella, Plasmodium malariae, bartonella etc.
Cauze de anemie hemolitică microangiopatică:
1. afecţiuni renale:
sdr. hemolitic uremic;
tromboza venei renale;
IRC;
Nefrita de iradiere;
Rejet de transplant renal;
2. afecţiuni cardiace:
HTA malignă;
CoAo;
Valvulopatii severe;
Endocardită bacteriană subacută;
Fistule arterio-venoase;
Proteze valvulare.
3. boli infecţioase:
septicemie meningococică;
infecţie herpetică sistemică;
infecţii cu Clostridium perfringens.
4. afecţiuni hepatice:
hepatopatii acute şi cronice severe;
purpură fulminans;
purpură trombocitopenică trombotică;
hemangiom gigant;
CID;
Arsuri severe.
ANEMII HEMOLITICE AUTOIMUNE
Definiţie: boli în cursul cărora se dezvoltă o reacţie de
hipersensibilizare umorală şi /sau celulară împotriva constituenţilor
organismului
Condiţii declanşante:
1. idiopatice;
2. secundare:
boli infecţioase virale: mononucleoză infecţioasă,
citomegalovirus, rujeolă, gripă, varicelă, mycoplasma pneumoniae,
bacteriene (pneumonie pneumococică), spirochete (treponema pallidum)
sau cu protozoare ( plasmodium falciparum).
Boli de colagen: LES, dermatomiozită.
Imunodeficienţe:
Hepatită acută sau cronică.
Boli granulomatoase (sarcoidoză).
Neoplazii.
În funcţie de comportamentul termic, autoanticorpii pot fi:
Anticorpi calzi, cu optim termic de acţiune de 37o
(tip IgG);
Anticorpi calzi, cu optim termic de acţiune de 20o
*tip IgM9.
Autoanticorpii, cu sau fără fixare de complement, lezează membrana
eritrocitară, cu sensibilizarea hematiei şi sechestrarea sa precoce în
SRE sau sferocitare cu hemoliză coloidosmotică intravasculară. În
funcţie de severitatea distrucţiei eritrocitare şi de capacitatea
compensatorie medulară se instalează o boală hemolitică compensată sau
decompensată, exprimată prin anemie de gravitate variabilă.
Tablou clinic: complexul simptomatologic al hemolizei acute/supraacute
sau al hemolizei cronice:
Hemoliză acută – debut brutal, la 3-10 zile de la o
infecţie
virală sau bacteriană, cu paloare, icter, febră, cianoză, dispnee,
dureri abdominale, vărsături, oligurie, hemoglobinurie; splenomegalie
uşoară, adeno+hepatomegalie absente.
Hemoliză cronică – paloare, icter, splenomegalie,
adeno-hepatomegalie; pe acest fond pot apare crize de agravare,
hemolitice sau aplastice.
Laborator- tabloul biologic al anemiei hemolitice, sferocitoza,
eritrofagocitoza, fragmentarea eritrocitară;
reticulocitoză+eritroblastoză, hiperplazie eritroblastică în măduva
osoasă; hiperbilirubinemie neconjugată + pigmenţi biliari crescuţi în
urină; haptoglobinemia scăzută; fragilitatea osmotică şi autohemoliza-
normale.
Teste serologice:
Pentru anticorpii compleţi: titrul aglutininelor şi
hemolizinelor crescute;
Pentru anticorpii incompleţi circulanţi: testul
Coombs indirect;
Pentru anticorpii incompleţi blocanţi: testul
Coombs direct.
Tratament: obiective- corecţia anemiei şi oprirea procesului hemolitic.
Mijloace:
Transfuzia;
Plasmafereza;
Steroizii;
Imunosupresoarele;
D-penicilamina;
Splenectomia.
1. transfuzia de masă eritrocitară- în anemia severă,
cu anoxie severă tisulară şi semne de insuficienţă circulatorie.
2. corticoterapia – tratament patogenic de combatere
a procesului de
autoagresiune prin scăderea anticorpogenezei cu IgG anormale, eluţia
anticorpilor IgG de pe suprafaţa eritrocitelor şi interferenţa cu
receptorii macrofagici. Iniţial hemisuccinat de hidrocortizon, apoi
Prednison, doză de atac 2-3 mg/kgc/zi, cu reducere progresivă
(5mg/săpt) după ameliorarea hematologică, apoi întreţinere 4-8 săpt,
alternativ. Lipsa răspunsului la 21 zile = formă corticorezistentă, cu
necesitatea folosirii altei modalităţi terapeutice.
3. splenectomie – după dovedirea cu eritrocite
autologe marcate cu 51Cr a sediului splenic de sechestrare a hematiilor.
4. tratamentul imunosupresor – indicaţii limitate:
forme rezistente
la corticoterapie şi splenectomie. Azathioprină (2 mg/kgc/zi po),
Chlorambucil (0,1 – 0,3 mg/kgc/zi po), Ciclofosfamidă ( 0,5 – 2
mg/kgc/zi), - luni sau ani de zile.
5. D-penicilamina – în formele rezistente de boală,
cu eficienţă scăzută.
6. plasmafereza – forme cronice şi severe;
7. timectomia – de excepţie, rezervată formelor
refractare.
8. supliment de acid folic 1-5 mg/săpt. – de câte ori
apare hipersegmentarea neutrifilelor sau macrocitoza.
Evoluţia şi prognosticul – favorabile în formele postinfecţioase
(autolimitare spontană). În formele secundare (boli de colagen,
neoplazii) prognosticul depinde de evoluţia bolii de fond, prezentând,
de obicei, tendinţa evolutivă spre cronicizare.
Elemente de diagnostic diferenţial în anemiile hipocrome
Tip de anemie Feritina serică (g/l)
Fe seric (g/100ml) CTF (g/100ml)
CST (%) Hemosiderină
macrofage Sideroblaşti(%)
Normal 30 - 142 65 -
185 250 - 450 20 - 45
+/++ 30 - 80
a. feriprivă
0 <10
Talasemie /N
/N /N N/
N/
a. inflamatorii N/
N/
a. sideroblastice
N/ N/
Inelar
Atransferinemie congenitală
N/
Conţinutul în Fe al diferitelor preparate medicamentoase
Medicament Forma de prezentare
Substanţa activă Concentraţie de Fe elemental
Glubifer
Drajeuri 100mg Glutamat
feros 21 – 22%
Neoanemovit
Sirop 3% Gluconat
feros 10 - 12%
Ferronat
Suspensie 3% Fumarat
feros 30%
Ferro-gradumet
Tablete 525mg Sulfat
feros 20%
Ferrum Hausmann Sirop Complex de
hidroxid feric – dextrină 30%
Fier polimaltozat Fiole 100mg/2ml
Hidroxid feric polimaltozat 30%
Jectofer Fiole 650mg/2ml
Fe-sorbitol – acid citric - dextrină 15%
Diagnosticul pe etape al anemiilor la copil
| Cele mai ok referate! www.referateok.ro |