1 AUTISMUL
Joseph Piven, Universitatea North Carolina, Carolina de Nord, SUA

Conţinut:
•    Introducere
•    Definiţia Autismului şi Stările Înrudite
•    Predominanţa Autismului
•    Teorii Neuropsihologice şi Caracteristici
•    Baza Biologică a Autismului
•    Tratarea persoanelor autiste
 
Autismul este o boală caracterizată de scăderea capacităţii de a interacţiona pe plan social şi de a comunica, de comportament stereotip şi repetitiv cu simptome ce se manifestă de obicei înaintea vârstei de 3 ani. Aproximativ 75% din indivizii afectaţi manifestă şi handicap mintal.


Introducere

         În 1943 doctorul Leo Kanner a descris pentru prima dată 11 copii care s-au prezentat la clinica sa cu o combinaţie de grave deficite de vorbire marcate de anormalităţi în interacţiunea socială şi o înclinaţie spre comportamente stereotipe, repetitive şi ritualisitce. Aceşti 11 copii au fost primii copii diagnosticaţi cu autism infantil. Deşi denumirea iniţială a evidenţiat că autismul infantil e observat în copilărie şi documentele descriu comportamentul autist la copii, acum este clar că autismul e văzut ca o boală pe tot parcursul vieţii a cărei tip şi severitate se modifică în timp odată cu dezvoltarea individului.


Definiţia Autismului şi Stările Înrudite

         Autismul este un sindrom comportamental definit de un curs caracteristic şi de apariţia simultană a unor purtări particulare în trei mari domenii. În acest moment, cea mai utilizată definiţie a autismului este cea publicată în 1944 de către Asociaţia Psihiatrică Americană în Manualul de diagnostice şi statistice al bolilor mintale            (Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorder)- DSM-IV. Pentru a se stabili un diagnostic de autism, această definiţie presupune ca individul să manifeste:
(1)    o scădere în interacţiunea socială ( manifestată de cel puţin două articole din A.1 în Tabelul 1);
(2)    o scădere în comunicare ( manifestată de cel puţin un articol din A.2 în Tabelul 1);
(3)    un comportament, interese şi activităţi restrictive, repetitive şi stereotipe                 (manifestate de cel puţin un articol din A.3 în Tabelul 1);
(4)    simptomele apărute înaintea vârstei de 3 ani.
         De multe ori anormalităţile comportamentale sunt observabile de la cele mai fragede vârste. Totuşi, într-un mic număr de cazuri există o perioadă de dezvoltare normală urmată de o regresie şi de manifestarea simptomelor autiste. În general, simptomele se schimbă odată cu dezvoltarea şi se pot îmbunătăţi considerabil. Un mic segment de indivizi manifestă o înrăutăţire în timp a comportamentului ritualistic-repetitiv.
         De la prima descriere a autismului făcută de Kanner,  au fost observate alte boli care sunt similare cu autismul dar diferă în prezentare. Împreună cu autismul, aceste boli ( sindromul Rett, sindromul Asperger, dezvoltare pervaziva, “childhood disintegrative disorder” etc) sunt categorizate sub numele de boli pervazive de dezvoltare ( PDD – pervasive developmental disorders).
         Dintre acestea, probabil cel mai cunoscut sindrom este Asperger. Această boală este uneori greu de deosebit faţă de autism la indivizii care au un nivel normal de inteligenţă, validitatea acestor diferenţe este dezbătută în prezent de către cercetători si doctori. Definiţia dată de DSM-IV specifică faptul că in cazul sindromului Asperger, pe lângă inteligenţa normală,  impedimente în interacţiunile sociale, comportament stereotip şi repetitiv , indivizii ar trebui sa nu aibă nici o întârziere în dezvoltarea limbajului ( de exemplu  copiii spun cuvinte până la 2 ani şi fraze până la 3 ani ). Se pune diagnosticul unei boli pervazive de dezvoltare în cazul în care individul are deficite în toate domeniile tipice pentru indivizii autişti.
         Ultimele două boli care fac parte din categoria PDD, “childhood disintegrative disorder” si sindromul Rett sunt mult mai puţin întâlnite decât celălalte trei boli din această categorie.  “Childhood disintegrative disorder” este diagnosticat la copii de 2 sau mai mulţi ani de dezvoltare aparent normală şi care au o regresie marcantă şi ulterior manifestă comportamentul asociat autismului. În cazul copiiilor cu această boală este foarte important să se excludă orice altă boală care poate fi identificată ( de exemplu “metachromatic leucodystrophy”) şi care ar putea fi cauza simpotmelor manifestate.
         Diagnosticarea sindromului Rett se face când la copiii de 5 luni cu o dezvoltare normală apar mişcări stereotipe ale mâinilor, o slabă coordonare, limbaj îngreunat şi încetarea creşterii capului. În cazul autiştilor se manifestă o continuă dezvoltare a îndemânărilor si diminuarea în timp a unor caracteristic anormale dar la indivizii diagnosticaţi cu “childhood disintegrative disorder” şi sindromul Rett ele se înrăutăţesc în timp.
         În timp ce definiţia autismului e limitată la trăsăturile prezentate în Tabelul 1, mai există un număr de alte trăsături care descriu boala. Aproximativ 75% din indivizii cu autism au abilităţi intelectuale în zona retardării mintale ( de exemplu un I.Q mai mic de 70 ). Prezenţa unei retardări mentale severe ( de exemplu un I.Q. mai mic de 35) deseori îngreunează diagnosticarea autismului datorită numărului limitat de activităţi/comportamente şi abilităţi care sunt necesare în observarea bolii. Pe lână dificultăţile în interpretarea rezultatelor testului de I.Q, se adaugă şi faptul că indivizii autişti  demonstrează frecvent un model de abilităţi împrăştiate pe parcursul unor teste standradizate ( de exemplu: o discrepanţă între I.Q-ul verbal şi cel nonverbal) sau un limbaj limitat ori chiar lipsa lui definitvă. Deşi un număr de studii au demonstrat punctele tari ( de ex: decodarea) şi slăbiciunile caracterisitice ( înţelegere, gândire abstractă ) totuşi nu există nici un tipar care să poată fi observat la toţi indivizii autişti şi nici deficite neuropsihologice.
         Pe lângă retardarea mintală, autismul apare în conjunctură cu alte dificultăţi în comportament cum ar fi hiperactivitate şi agresivitate către propria persoana sau către cei din jur la un nivel atât de ridicat încât necesită intervenţi adiţionale celor menite să lupte cu boala propriu-zisa.


Tabelul 1  Criterii pentru diagnosticarea autismului (DSM-IV)                                                            .
A.    Un total de 6 ( sau mai multe) articole de la (1), (2) sau (3) cu cel puţin doua de la (1) si câte unul   de la (2) si (3):
(1)    impedimente în interacţiunea socială, manifestate sub forma a cel puţin două din următoarele:
(a)    impedimente marcante în utilizarea unor comportamente nonverbale cum ar fi privitul ochi în  ochi, expresiile faciale, poziţiile corpului
(b)    eşecul în dezvoltarea unor relaţii caracteristice nivelului de dezvoltare
(c)    lipsa dorinţei de a impărtaşi plăcere, interese sau realizari cu alte persoane( de exemplu nu sunt arătate sau aduse obiectele de inters de către pesoanele autiste )
(d)    lipsa reciprocităţii sociale sau emoţionale
(2)    imedimente in comunicare, manifestate sub forma a cel puţin unuia dintre următoarele:
(a)    întârzierea sau lipsa totală a limajului verbal ( fără a fi însotită de încercarea de a compensa această lipsă prin moduri alternative de comunicare cum ar fi gesturile sau mimarea)
(b)    la indivizii cu un limbaj potrivit apare un imepdiment în abilitatea de a iniţia sau susţine o conversaţie cu ceilalţi
(c)    limbaj stereotip şi repetitiv sau limbaj idiosincratic
(d)    lipsa jocului variat şi spontan sau a jocului social imitativ potrivit vărstei
(3)    comportamente, interese şi activitaţi reduse, repetitive şi stereotipe, manifestate sub forma a cel puţin unuia din următoarele:
(a)    interes redus şi anormal în intensitate sau concentrare
(b)    aderenţa aparent inflexibilă pentru un ritual specific şi nefuncţional
(c)    maniere stereotipe sau repetitive ( de exemplu: fâlfâirea sau răsucirea mâinii sau a degetului, sau mişcari complexe ale întregului corp)
(d)    preocupări insistente pentru părţi ale obiectelor

B.    întarzieri  sau funcţionări anormale într-unul din următoarele domenii:
(1)    interacţiune socială
(2)    limbaj asemănător cu cel din comunicarea socială
(3)    joc simbolic sau imaginativ
                                                                                                                                                                  .                                                                                                                                                               




Predominanţa Autismului

         O estimaţie moderată a predominaţiei autismului este de aproximativ 4-5/10 000 indivizi. Totuşi, estimările recente urcă până  la 10/10 000. Dacă ar fi sa facem o comparaţie, cea de-a doua rată,de 10/10 000, este  aproximativ egală cu rata de naşteri a indivizilor cu sindromul Down, cea mai cunoscută boală cromozomială şi cauza cea mai des întâlnită cauză a retardării mentale. Diferenţa dintre ratele de predominanţă din diferite studii este cauzată în mare parte de faptul că, de-a lungul timpului, criteriile de diagnosticare s-au schimbat de la primele descrieri ale lui Kanner iar cel curent este mai larg decât criteriul anterior utilizat. Odată ce s-a născut un copil autist, riscul de a  se naşte un alt copil  autist variază între 3 pâna la 7%.  Autismul apare de 4 sau 5 ori mai des la bărbaţi decât la femei.


Teorii Neuropsihologice şi Caracteristici

         Studiile neuropsihologice, pe lângă faptul că se concentrează asupra trăsăturilor autismului, au şi o altă ţintă, aceea de a descoperi deficitul sau deficitele cognitive fundamentale ce se află în spatele anormalităţilor comportamentale observate în cazul acestei boli.Trei dintre cele mai importante teorii presupun că există deficite cognitive fundamentale în funcţiile executive,coerenţa centrală şi elaborarea unei teorii, păreri.
         “Functii executive” este un termen care acoperă o largă zonă de procese cognitive superioare cum ar fi capacitatea de a se libera de context, inhibarea unor răspunsuri nepotrivite, planificarea, îndeplinirea unei sarcini, schimbarea sarcinilor şi monitorizarea lor. Pentru examinarea acestor procese s-au creat nişte teste neuropsihologice cum ar fi Turnurile din Hanoi si Sortarea Wisconson a cărţilor de joc care au scos la iveală functii executive anormale în autism. În particuar, deficitul în capacitatea de a trece de la o sarcina la alta este considerat paralel cu acel comportament ritualistic-repetitiv observat în autism şi reprezintă caracteristica definitorie a acestei boli.
         O a doua teorie neuropsihologică despre autism afirmă că persoanele autiste au o slabă coerenţă centrală. Ca dovadă în susţinearea acestei teorii este faptul că autiştii nu pot deosebi tipare, modele sau stimuli într-un context cu înţeles, spre deosebire de o persoană care nu suferă de această boală.  Acest deficit poate însemna limitare în procesarea unor evenimente sau stimuli importanţi dar poate sevi la creşterea performanţei unui individ autist de a procesa stimuli întâmplători, observaţie ce a fost făcută în mai multe studii. De exemplu, într-un studiu, indivizii autişti au dovedit că au o capacitate relativ dezvoltată în a-şi aminti cuvinte întâmplătoare, fără sens dar au avut rezultate proaste în a-şi aminti propoziţii cu înteles.
        
1 O a treia ipoteză sugerează că indivizii autişti au un deficit în a crea o părere despre sine sau o teorie despre starea mentală internă a celorlalţi, cum ar fi dorinţele şi credinţele lor. Acest deficit este observabil atunci când unui individ autist i se cere să prevadă comportamentul unei alte persoane după ce s-a luat în considerare posibilitatea că informaţia dată acelei persoane poate fi falsă sau că individul ar putea avea o opinie greşită. Un astfel de exemplu este ilustrat de nereuşita copiiilor autişti în următorul test: subiectului i se cere să prevadă dacă o persoană ar mai căuta un anumit obiect care a fost mutat de la locul sau original ( din punctul A în punctul B) în timpul cât persoana a fost afară din încăpere. Copilul  autist nu e capabil să ia în considerare faptul că persoana respectivă nu poate sti că obiectul a fost mutat ( din punctul A în punctul B) întrucât era absentă la această mutare. El va răspunde că persoana va căuta obiectul în noua locaţie ( punctul B).
         Deşi toate aceste trei teorii (deficit în funcţiile executive, coerenţă centrală slabă, deficit în formularea unei opinii) au încercat să explice caracteristicele comportamentale şi cognitive ale autismului, nu există un model unic care să poată explica toate caractersiticele tuturor indivizilor. De exemplu chiar dacă teoria deficitului în crearea unei opinii explică deficitul social observat în autism, ea nu explică suficient comportamentul ritualistic-repetitiv sau retardarea mentală care e prezentă pâna la 70% din cazuri.


Baza Biologică a Autismului

         Studiile recente demonstrează ca autismul are o bază biologică dar nu s-au determinat încă mechanismele patogenice.La fel ca orice alta boala comportamentală, autismul este foarte probabil rezultatul final al diferitelor cauze si căi biologice. Cea mai bună dovadă este faptul că 10% din indivizii autişti au totodata şi o stare medicală fragilă ( de exmplu: sindromul X, scleroză, “congenital rubella” ) despre care se crede ca le-a  cauzat simpotemele autiste. La ceilalţi 90% indivizi unde nu apare nici o altă boală, s-a descoperit că factorul genetic are o mare importanţă. Dovada aestei afrimaţii provine din studiul familiilor şi a gemenilor. Studiul familiilor a demonstrat că deşi riscul apariţiei autismului ( adică de a avea un al doilea copil autist) este de doar 2-5%, această rată este de 100 de ori mai mare decât rata apariţiei autismului la restul populaţiei. Studiul gemenilor a demonstrat că autismului care apare la ambii membri ai unei perechi identice de gemeni ( adică gemenii monozigoţi care au 100% acelaşi material genetic) are o rată mai mare ( peste 60% ) decât cea de 3-5% a autismului care apare la ambii membri ai unei perechi de gemeni ( adică la gemenii dizigoţi care au doar 50% acelaşi material genetic). Concluzia acestor studii este că autismul e o boală genetică şi e rezultatul interacţiunii a mai multor gene. Studii genetice au încercat să descopere gena sau genele care sunt responsabile pentru cauzarea autismului în majoritatea cazurilor dar deşi unele zone ale genomului uman sunt considerate ca loc de dezvoltare pentru gene defecte, încă nu s-a identificat nici o genă care să joace un rol în cauzarea autismului.
         Faptul ca autismul e consierat o boală genetică pare greu de crezut pentru că rare ori se poate observa o familie cu mai mult de un membru autist. Totuşi,  un astfel de criteriu poate duce la concluzii greşite din mai multe motive. În primul rând, comparat cu alte boli care  se cred că se moştenesc( diabet, hipertensiune) autismul este foarte neobişnuit. În al doilea rând, foarte puţini dintre indivizii autişti se căsătoresc  şi au copii, eliminând astfel unul dintre cele mai obişnuite moduri de transmitere ( adică de la un părinte afectat la copil) şi în mod sigur scăzând numărul familiilor cu mai mult de un membru autist. În  sfârşit, se pare că familiile care au deja un copil autist, în general îşi limitează planurile de a avea alţi copii.
         Cu toate că puţini dintre indivizii autişti au o condiţie medicală slabă, majoritatea nu au nici o anormalitate fizică evidentă. În unele studii totuşi, s-a descoperit că până la 25% dintre indivizii autişti au suferit de leşinuri sau au macrocefalie. Macrocefalia nu cauzează simptomele autismului dar e considerat ca făcând parte din mecanismul cerebral ce cauzează autismul.
         În urma câtorva studii neuropatologice realizate postmortem s-a observat o proastă dezvoltare a structurilor în mai multe zone distincte ale creierului. În sistemul limbic, anormal de mic, au fost detectate celule dens împachetate pe când în cerebel exista o descreştere a numărului de celule Purkinje. S-a observat şi o creştere substanţială a creierului dar numai în anumite regiuni ( ca de exemplu lobul temporal, parietal si nucleii). În contrast cu aceasta, corpul callos, o conductă fibroasă care leagă cele două emisfere ale creierului, a scăzut în mărime în partea de mijloc şi posterioară a sa. Creşterea creierului la indivizii autişti sugerează existenţa unei anormalităţi  în dezvoltarea creierului ( se produc prea multe celule nervoase, nu se elimină destul ţesut nervos prin procesul normal de eliminare a ţesutului nervos în perioada de dezvoltare sau există o supracreştere a ţesutului nonneuronal).
         Modul în care sunt distribuite anormalităţile în creierul individului autist, mod rezultat din studiul posmortem, este asemănător cu teoriile neuropsihologice care sugerează că anormalităţile creierului autist nu pot fi localizate doar intr-o singură structură a acestuia. Unele anormalităţi sunt asemănătoare cu cele care apar la un adult in cazul unei congestii cerebrale, de exemplu, deci nu par a îşi avea locul intr-o boală despre care se crede că e rezultatul unei anomali timpurii în dezvoltarea creierului. Astfel că o singură anomalie timpurie aparută în procesul de dezvoltare al creierului în autism poate afecta mai multe strucutiri şi zone ale acestuia.
         Alte studii ale bazei biologice a autismului au arătat că există anormalităţi în unele substanţe chimice găsite în creier. Cea mai importantă descoperire în autism din ultimii 25 de ani a fost serotonina descoperită la  o treime din indivizii autişti. Aceasta anormalitate în nivelul serotoninei din sânge este considerat a fi o indicaţie către funcţionarea sistemului de serotonină din creier şi sugerează o anormalitate în metabolismul central de serotonină. Faptul că unii indivizi autişti arată îmbunătăţiri în comportament în urma administrării unor medicamente care inhibă serotonina demonstrează posibilitatea ca serotonina să aibă un rol important în patogeneza autismului. Alte studii mai recente s-au îndreptat spre defecte imunologice care ar putea fi prezente la indivizii autişti. Dacă aceste defecte sunt descoperite, împreună cu anomaliile substanţelor chimice din creier ( de ex serotonina) pot avea un rol important în dezvoltarea anormală a creierului autist.

Tratarea persoanelor autiste

         Noile cercetări arată că o intervenţie facută devreme în modul de comportare al pacientului poate avea un rol important în tratamentul autismului. Se încerarcă să se descopere care aspecte ale tratării timpurii a comportamentului  sunt mai importante şi care indivizi autişti ar putea beneficia cel mai bine de aceste intervenţii. S-a încercat crearea unor dispozitive care să poată diagnostica din timp prezenţa bolii. “The Checklist for Autism in Toddlers”(CHAT) este un aparat utilizat de către medicii primari pentru detectarea autismului la copiii de 18 luni. “The Autism Diagnostic Interview”(ADI) şi algoritmul de diagnosticare ce îl acompaniază pot stabili prezenţa autismului la copiii în vârstă de 2 ani.
         Pe lângă diagnosticarea din timp, un pas critic în tratamentul unui copil autist este o evaluare iniţială foarte minuţioasă. Această evaluare necistă prezenţa unei echipe multidisciplinare de medici, incluzând un psiholog care să testeze abilităţile intelectuale ( IQ ), un medic logoped care să evalueze limbajul, un consultant în educaţie care să determine apitudinile de citire si comportament şcolar, un psiholog sau psihiatru care să decopere o potenţială problemă de comportament.
         Deşi nu există tratament pentru autism, touşi medicii au ajuns la un conses: un tratament adecvat are un imapct important asura bolii. Ţinta tratamentului este: să faciliteze dezvoltarea socială şi a limbajului; să scadă din problemele  comportamentale ( comportament ritualistic, agersivitate sau hiperactivitate); să determine dezvoltarea unor aptitudini pentru funcţionarea independentă; să ajute familiile să facă faţă bolii. Intervenţiile comportamentale care se pare că au avut rezultate diferă de la unele simple, cum ar fi antecedentele ( prevenirea unor schimbări care sunt pe cale să apară, pentru a limita traumele ce rezultă în urma unei schimbări abrupte ) pâna la încercarea de  a învăţa pacientul comportamente alternative care să le înlocuiască pe cele aberante existente ( să dea mâna înloc să atingă pe cineva într-un mod nepotrivit aunci când ii salută ). Antrenamentul pentru aptitudinile sociale este destul de folositor pentru copii care deja pot vorbi, adolescenţi şi adulţi cu autism. Rezultate importante s-au obţinut şi în încercarea de  a oferi şi menţine un adult autist într-un loc de muncă plătit.
         Se pare că şi anumite medicamente au un efect benefic în problemele de comportament, cum ar fi  cele care inhibă serotonina; acestea descresc numărul comportamentelor repetitive, ritualistice şi stereotipe precum şi a agresivităţii. Şi alte medicamente au fost folositoare în tratarea unor comportamente care nu sunt trăsături definitorii ale bolii( stimulanţi ai hiperactivităţii, , neuroleptice pentru agresivitate şi antidepresive pentru schimbări episodice de stări, somn, pofta de mâncare, nivel al energiei şi grad de iratibilitate despre care se crede că reflectă o boală afectivă ).